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由於人類基因體計畫（Human Genome Project）提前完成人類基因的定序草圖，加速促進一系列生命科學的發展，也對於物種的起源與演進、細胞發育與分化，及疾病發生等研究，提供了很好的參考資料及醫療應用。因此有關實驗室的檢測品質、管理規範，乃至符合社會群我關係基本要求的法規律定，就必須再次在新興科學與醫學連結的領域中，對於臨床服務的需求、生命意義的思考，及醫學倫理的評量等範疇，提出具有專業價值與學術良知的論述，並能建立可供運作參酌且合乎所用的架構，發揮實驗室開發檢驗的效能。

隨著基因檢測技術的廣泛應用與快速發展，臺灣社會將面臨數項重要的政策挑戰。首先，基因體定序技術的進步，使不限於少數疾病風險的基因變異將更容易地被檢測。非醫療性基因資訊的商業應用以及消費者基因檢測（Direct-to-Consumer, DTC），使基因資訊的獲取與應用更為便捷。此一發展固然帶來醫學上的益處，卻亦可能造成經濟、社會、法律，乃至道德層面的諸多風險。為此，本計畫藉由參酌各國規範與專家小組之討論，盼能提出適宜於我國關於保護基因隱私、避免基因歧視，同時促進基因資訊合理利用之政策建議。本計畫欲回答的首要問題是：在基因檢測蓬勃發展、基因資訊應用日廣之今日，應如何兼顧各種價值與基因資訊所帶來的益處，維繫社會福祉，並保護個人權利？本書共分為三個部分：第一部分（第一章至第四章）將深入探討基因檢測技術之發展與侷限、其應用利弊與所涉及之倫理議題。第二部分（第五章至第九章）則由對於各國基因相關規範之分析介紹開展，作為後續探討臺灣相關規範政策時之比較依據。至於臺灣法規範則依照不同的應用領域，分為就業、保險與生育決策等章節進行討論。最後（第十章）則藉由前述分析與本議題之專家會議討論結果，綜整提出本建言書之政策建議。