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產前遺傳病診斷(第二版‧全3冊)(簡體書)
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產前遺傳病診斷(第二版‧全3冊)(簡體書)

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本書共40章,分為基礎理論篇、遺傳實驗室與輔助檢查篇、臨床遺傳諮詢篇,介紹了醫學遺傳學、臨床遺傳學、產前診斷、超聲MRI影像、生殖醫學、基因組檢測等基礎知識,並詳細介紹了臨床遺傳專科,如婦產科、兒科、神經科、眼科、泌尿科、骨科等專科的遺傳性疾病和在臨床遺傳諮詢方面的應用。

作者簡介

陸國輝,1983年中山醫學院畢業後到美國留學,於1996年獲美國ABMG認證醫學博士專家委員;廣州嘉檢醫學檢測有限公司副總經理/首席醫務官;南方醫科大學、湖南省婦幼保健院、美國University of South Carolina等客座教授。獲選“科學中國人2017年度人物”,獲獎理由如下:1994年回國即投身與“健康中國”息息相關的產前診斷和臨床遺傳諮詢事業,是中國臨床遺傳諮詢的奠基人,並首次將唐氏綜合徵產前篩查和aCGH技術引入國內使用。有近40年臨床細胞遺傳學創新研究經驗:首次提出對與腫瘤發生相關的IGH基因變異檢測;成功開發多發性骨髓瘤的臨床腫瘤基因篩查和診斷新方法;首次提出隱性獲得性細胞基因組克隆新概念;研究成功的第一個“雙打擊”淋巴瘤細胞株,為惡性淋巴瘤的臨床轉換應用研究提供工具。主編專著3部,這3部書成為中國臨床遺傳諮詢和產前診斷從業人員的“紅寶書”;發表包括在Cancer, Leukemia等SCI雜誌論文共61篇。2016年,他被挑選為中國第三方檢測企業代表在世界生命科學大會發言,並斬獲2016年第八屆中國(深圳)創新創業大賽行業決賽生物與生命健康行業團隊組一等獎。

張學,中國工程院院士,現任哈爾濱醫科大學校長,黑龍江省醫學科學院院長。長期從事單基因病和基因組病的分子遺傳學研究。《中華醫學遺傳學雜誌》和《遺傳》副主編,主持國家/國際科研項目24項,在Nat Genet,Science,Am J Hum Genet等國際知名雜誌發表論文近200篇。2001年獲國家傑出青年科學基金,2007年入選教育部長江學者特聘教授,2014年以第一完成人獲國家自然科學二等獎,2017年獲全國創新爭先獎。

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