圍產醫學（簡體書）

《普通高等教育“十一五”規劃教材：圍產醫學》為面向普通高等學校使用的醫學專業教材。《普通高等教育“十一五”規劃教材：圍產醫學》共分十一章、五十五節，簡明扼要地闡述了圍產醫學的基礎知識，從臨床遺傳學、高危妊娠監測及超聲診斷的角度對胎兒是否正常及健康作出評估，對妊娠期孕婦所出現的各種併發症、合併症及特有疾病以及圍產兒疾病提出了系統的診斷和治療規範，詳述了圍產期的安全用藥。全書圖文並茂、資料翔實、論證科學，具有較強的思想性、科學性、啟發性、先進性和實用性。可供臨床醫學專業五年制和七年制醫學專業學生使用，也可作為醫學專業研究生、臨床醫生及專業教師的參考用書。．

《普通高等教育"十一五"規劃教材:圍產醫學》可供臨床醫學專業五年制和七年制醫學專業學生使用，也可作為醫學專業研究生、臨床醫生及專業教師的參考用書。

第一章圍產醫學概述
第一節圍產保健的概念和涵義
一、圍產期的概念
二、圍產期保健的定義和工作質量
三、我國的圍產保健制度
第二節胎兒醫學
一、胎兒醫學發展簡史
二、胎兒醫學診斷技術
三、胎兒治療學進展
四、問題與展望
第三節畸胎形成
一、畸形易發期
二、先天畸形發生的胚胎學機制
三、胚胎發育障礙的病理學機制

第二章臨床遺傳學基礎
第一節遺傳性疾病的概念和分類
一、遺傳病的概念
二、遺傳病的分類
第二節遺傳的細胞學基礎
一、細胞週期
二、生殖細胞的發生
三、減數分裂
第三節人類染色體及研究方法
一、細胞分裂中期染色體形態結構及分類
二、人類染色體核型和組型
三、人類染色體帶型
四、染色體多態
五、性染色體與性分化
六、染色體數目畸變
七、染色體結構畸變
第四節臨床常見的染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
第五節遺傳的基本規律
一、分離定律
二、自由組合定律
三、伴性遺傳定律
四、連鎖互換定律
五、有關名詞
第六節常用基因分析方法
一、核酸提取
二、重組DNA技術
三、核酸分子雜交
四、PCR技術
第七節遺傳病的防治原則
一、遺傳病的預防
二、遺傳病的治療

第三章遺傳諮詢和產前診斷
第一節遺傳諮詢的對象和程序
一、常見的諮詢對象
二、遺傳諮詢的程序
三、遺傳諮詢中的倫理原則
第二節各種遺傳病的遺傳特點和再發風險推算
一、系譜
二、單基因遺傳病
三、多基因遺傳病
第三節產前篩查
一、產前血清學篩查的方法
二、中孕期唐氏綜合征產前篩查超聲軟指標
三、孕期唐氏綜合征篩查的成本效益分析
四、母血清標記物與產科併發症的關係
第四節產前診斷
一、產前診斷概論
二、產前診斷技術
第五節TORCH感染的產前診斷與處理
一、風疹病毒感染與妊娠
二、巨細胞病毒感染與妊娠
……
第四章高危妊娠的監護
第五章妊娠期併發症
第六章妊娠期出血性疾病
第七章妊娠合併內科疾病
第八章妊娠特有疾病
第九章圍產期用藥
第十章圍產兒疾病
第十一章產前超聲診斷．

二、胎兒醫學診斷技術
（一）胚胎植入前診斷
隨著體外受精、配子與胚胎顯微操作技術和基因超微量分析技術的發展，對某些有遺傳缺陷高危因素的種族或人群以及有陽性家族史的夫婦，可進行預測性咨詢和針對性篩查。運用現代生化試驗、重組技術與連鎖分析直接發現基因突變，能及時發現攜帶者和無癥狀受累者，從而進行配子或合子的處理和選擇，避免不必要的妊娠。選擇基因正常的胚胎植入宮內，分娩正常的嬰兒。
胚胎植入前診斷可在胚胎發育早期的極體、卵裂球和胚泡階段進行。主要采用的方法是DNA診斷技術（PCR、基因測序和原位雜交技術）和蛋白及酶代謝的測定。應用PCR技術對囊性纖維化BF504基因突變和血友病A第Ⅷ因子Xbal基因多態性進行植入前分析診斷。亦可對單一胚胎細胞進行睪丸決定因子（SRY）進行植入前性別鑒定。還可應用特異性染色體DNA探針對卵裂球細胞進行熒光原位雜交檢測選擇性染色體數目畸變。關于植入前酶超微量分析診斷的價值尚有爭論，其可靠性和穩定性有待進一步研究。
（二）母血生化檢查和胎兒細胞分析
人們早就注意到母血清甲胎蛋白（MSAFP）濃度的異常升高與雙胎、神經管缺陷（NTD）、腸道閉鎖相關，因而利用這一血清指標篩選NTD的發生。近年注意到MSAFP降低與胎兒三體征相關。早孕期孕婦的測定發現，540例中59例MSAFP值低于中位數的0.6倍，其核型分析結果有8例染色體核型異常，認為孕12周內MSAFP測定有助于篩選21、13、18三體和Turner綜合征等染色體異常胎兒。但單一指標其敏感性和特異性較低，宜結合測定母血清游離雌三醇（uE3）和絨毛膜促性腺激素（HCG）作綜合判斷，可提高非整倍體染色體異常胎兒的產前篩選率。
母體外周血中胎兒細胞的分析，可用于鑒定性別和檢測常見的染色體數目畸變。隨著單克隆抗體、流式細胞儀和PCR技術的發展，從孕婦外周血中分離富集胎兒細胞的技術已趨向成熟。研究結果表明，通過胎盤屏障進入母循環的胎兒細胞主要有三種，即滋養葉細胞、淋巴細胞和胎兒有核紅細胞。據報道，可利用抗轉鐵蛋白受體的單克隆熒光抗體標記，經流式細胞計數分離到胎兒單個有核紅細胞。應用其他的胎兒細胞表面標記物（如人類白細胞抗原系統HLA、HAL—DR4，抗滋養葉細胞抗體H315、H316、BDOG2、OKT9等）分離母體外周血中胎兒細胞也在研究和應用中。經分離純化與富集到的胎兒細胞可采用超微量DNA提取、PCR擴增以后，進行SRY基因檢測和進行一些單基因病的產前診斷。亦有報道可應用染色體特異性DNA探針對分離到的胎兒細胞進行熒光原位雜交（FISH）檢測常見的染色體數目畸變。研究表明，早孕33～40 d即可在母血中檢測出胎兒細胞成分，但認為從外周血中分離純化胎兒有核紅細胞的最佳時期是在妊娠10～18周，提示可在早孕期經母血分離胎兒細胞進行遺傳性疾病的產前診斷。