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人體形態發生過程中的結構缺陷是先天性的，對這些缺陷的認識可以幫助我們進一步揭示人體結構發育的機制。本書是一本有關出生缺陷的專著，作者系統地介紹了畸形的發育模式和分類，正常和異常結構的形態發生、遺傳咨詢、相關畸形的臨床診斷以及許多特征的判定標準等內容，這些內容對于全面認識出生缺陷是十分重要的。正如作者所言：“對于占出生嬰兒0．7％的多種先天性畸形綜合征的準確診斷和遺傳咨詢，是對這些患兒提供治療和預后咨詢的重要先決條件。”
近年來，出生缺陷問題已經受到人們的廣泛關注。本書作者通過豐富、翔實的資料和圖片，結合遺傳學基本理論，以一種全新的方式介紹各種出生缺陷的病岡，直觀、形象地闡述了各種先天畸形的發生機制和診斷標準，并為其治療和遺傳咨詢提供了相關的網絡資源信息，集科學性、指導性、實用性于一體。同時本書具有廣泛的臨床應用價值，可作為臨床醫生，特別是臨床遺傳科、兒科、婦產科醫生，以及醫學遺傳與出生缺陷相關研究人員、研究生及醫學院校高年級學生的輔助用書，并可以為基層婦幼保健工作者提供幫助。希望通過翻譯并出版本書能夠使我國的出生缺陷問題得到更深層次的重視，建立與普及臨床遺傳學科，為出生缺陷的預防、診斷和治療提供幫助。
近年來，出生缺陷問題已經受到人們的廣泛關注。本書作者通過豐富、翔實的資料和圖片，結合遺傳學基本理論，以一種全新的方式介紹各種出生缺陷的病岡，直觀、形象地闡述了各種先天畸形的發生機制和診斷標準，并為其治療和遺傳咨詢提供了相關的網絡資源信息，集科學性、指導性、實用性于一體。同時本書具有廣泛的臨床應用價值，可作為臨床醫生，特別是臨床遺傳科、兒科、婦產科醫生，以及醫學遺傳與出生缺陷相關研究人員、研究生及醫學院校高年級學生的輔助用書，并可以為基層婦幼保健工作者提供幫助。希望通過翻譯并出版本書能夠使我國的出生缺陷問題得到更深層次的重視，建立與普及臨床遺傳學科，為出生缺陷的預防、診斷和治療提供幫助。
目次
前言 畸形的判定方法和分類
第一章 可識別畸形的類型
A 染色體異常征合征
B 非骨骼發育異常性身材矮小
C 中等矮小身材，面容，±生殖器異常
D 早老樣外觀
E 早期生長過度伴發缺陷
F 伴隨相關缺陷的罕見腦和/或神經肌肉表現
G 表情缺陷為主要特征的病征
H 顏面－肢體缺陷為主要特征的病征
I 以肢端缺陷為主要特征的病征
J 骨軟骨發育不全
K 骨軟骨發育不良胖骨硬化癥
L 顱縫早閉綜合征
M 其他骨骼發育異常
N 沉積病
O 結締組織異常
P 錯構瘤病
Q 外胚層發育不良癥
R 環境因素
S 混雜綜合征
T 混合畸形序列征
U 畸形譜
V 其他聯合征
第二章 畸形的分類方法
第三章 形態發生和畸形
第四章 遺傳學、遺傳咨詢及預防
第五章 微小異常
第六章 正常標準
附錄Ⅰ 畸形的鑒別診斷模式
附錄Ⅱ 染色體畸變的描述
第一章 可識別畸形的類型
A 染色體異常征合征
B 非骨骼發育異常性身材矮小
C 中等矮小身材，面容，±生殖器異常
D 早老樣外觀
E 早期生長過度伴發缺陷
F 伴隨相關缺陷的罕見腦和/或神經肌肉表現
G 表情缺陷為主要特征的病征
H 顏面－肢體缺陷為主要特征的病征
I 以肢端缺陷為主要特征的病征
J 骨軟骨發育不全
K 骨軟骨發育不良胖骨硬化癥
L 顱縫早閉綜合征
M 其他骨骼發育異常
N 沉積病
O 結締組織異常
P 錯構瘤病
Q 外胚層發育不良癥
R 環境因素
S 混雜綜合征
T 混合畸形序列征
U 畸形譜
V 其他聯合征
第二章 畸形的分類方法
第三章 形態發生和畸形
第四章 遺傳學、遺傳咨詢及預防
第五章 微小異常
第六章 正常標準
附錄Ⅰ 畸形的鑒別診斷模式
附錄Ⅱ 染色體畸變的描述
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