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醫用遺傳學精義
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醫用遺傳學精義

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商品簡介
作者簡介
目次

商品簡介

《醫用遺傳學精義》是本簡明、插圖豐富、容易閱讀的遺傳學教科書。它是目前最廣為人知、最容易上手、雙頁排版的「at a Glance」系列作品之一。每個主題都以兩頁的排版方式,寫出最重要的內容,同時伴有清晰、易於記憶的附圖,方便讀者的使用。

本書分為三個部分,將帶領讀者對於發育生物學、醫用遺傳學、及臨床遺傳學有個通盤的了解。第一部份著重於基礎生物學的概念,如:細胞、染色體結構、分子生物學、細胞週期、人類的發育與性別成熟等。第二部分將上面提到的概念與遺傳學的原則合併討論,包含染色體異常、孟德爾定律、單一基因遺傳模式、多因子遺傳、多形性與基因的發生率、基因連鎖、畸胎發生、突變發生與DNA修補、癌症與免疫遺傳學等。本書的最後部分則為上述原則的臨床應用,包含:家系圖的繪製與畸胎學、產前取樣與生化學診斷、細胞遺傳學與人類基因圖在診斷上的應用、DNA序列解讀、南方墨點法與PCR放大、風險的評估與遺傳諮詢、疾病的預防與處置等。

《醫用遺傳學精義》符合醫學生的經濟能力與閱讀時間,也適用於那些想針對該領域資訊迅速入門的讀者群,本書亦可當作上課時或準備考試的入門及補充教材。

作者簡介

◎姚侑廷醫師國立成功大學醫學系畢

本書是小弟第一次嘗試翻譯的作品,在這裡要謝謝藝軒出版社給我這個機會,及雷碧秀小姐、傅秀惠小姐的大力幫助。

雖然是基礎醫學,但就如作者序所言,本書包含了各項基礎醫學到臨床醫學的主題。書中有些極為罕見的疾病,在國內並無統一的譯名,因此將原文附於後,以方便讀者在進一步查詢時,能有所依據。

希望各位讀者能不吝給予指教,如有任何建議,歡迎來信:yauwt@yahoo.com.tw

姚侑廷

95年4月

目次

第一部分:發育生物學

1.基礎生物學 1

2.細胞 4

3.染色體 8

4.DNA結構 11

5.DNA複製 14

6.RNA結構 17

7.訊息RNA的製造 20

8.蛋白質合成 23

9.細胞週期 27

10.配子形成 31

11.胚胎學 35

12. 性別分化 38

第二部分:醫用遺傳學

13.遺傳學在醫學中的定位 42

14.染色體的非整倍性 45

15.染色體結構異常 49

16. 孟德爾定律 53

17. 體染色體顯性遺傳 57

18. 體染色體隱性遺傳 61

19. 中間型遺傳 65

20. 性聯遺傳 69

21. 先天性異常 73

22. 多因子遺傳的閾值特質 78

23. 成人常見的疾病 82

24. 雙胞胎研究 86

25. 正常的多形性 90

26. 對偶基因的發生率 94

27. 基因連鎖與疾病聯合 98

28. 基因圖繪製 102

29. 突變生成與DNA修補 106

30. 突變 110

31. 癌症的分子生物學 114

32. 家族性癌症 118

33.免疫遺傳學 122

第三部分:遺傳學的臨床應用

34.概述:遺傳學的臨床應用 126

35.繪製家系圖 129

36.風險的評估 132

37. 畸胎學 135

38. 染色體分析 138

39.生化學診斷 142

40.生殖遺傳諮詢 146

41. 產前取樣 149

42.連鎖分析 153

43.DNA序列解讀 156

44.南方墨點法 159

45.聚合 連鎖反應 162

46.鑑定研究 166

47.疾病的避免與預防 169

48.遺傳性疾病的治療 173

詞彙表 177

附錄 183

索引 185

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