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本書包括分子診斷在個體化醫療中的作用和應用兩大部分。前者以分子診斷技術為依托，重點闡述了分子診斷在個體化醫療中的應用依據，包括個體化醫療的概念、臨床分子診斷常用技術、常用分子診斷儀器設備及選配原則、臨床分子診斷在個體化醫療中的質量保證，有利于指導學科正確建設合理的分子診斷技術平臺，促進臨床分子診斷工作的標準化和規范化。后者以臨床分子診斷技術在個體化醫療中的應用為依托，以系統性疾病為主線，涵蓋了感染性疾病、遺傳性疾病、心血管疾病、腫瘤、內分泌疾病和代謝性疾病、線粒體疾病等常見疾病，著重介紹臨床分子診斷學在不同疾病個體化醫療中的意義，對不同疾病致病或易感基因從生理功能、基因突變、結果解釋、檢測方法、臨床意義、用藥建議和局限性等方面進行了較為詳細的描述，期望能夠指導臨床醫生和分子診斷實驗室工作人員正確開展個體化醫療相關的分子診斷項目。
名人/編輯推薦
《個體化醫療中的臨床分子診斷》由人民衛生出版社出版。
目次
總論
第一章個體化醫療的發展與臨床分子診斷
第一節個體化醫療的發展歷程
一、醫療模式的發展與展望
二、人類基因組計劃與個體化醫療
第二節個體化醫療與臨床分子診斷
一、個體化醫療中的分子生物學技術
二、個體化醫療的臨床實踐
第二章臨床分子診斷技術基礎
第一節臨床分子診斷技術概況
一、臨床分子診斷的概念
二、臨床分子診斷技術的發展歷程
三、我國臨床分子診斷應用及質量管理的歷程
四、我國臨床分子診斷目前的問題及對策
第二節臨床分子診斷的基本技術
一、核酸提取與純化
二、核酸凝膠電泳
三、生物信息學
第三章常用臨床分子診斷技術
第一節基因或核酸擴增基礎技術
一、聚合酶鏈反應（PCR）技術
二、轉錄介導擴增（TMA）技術
三、環介導等溫擴增技術
第二節臨床分子診斷定性檢測技術
一、等位基因特異性PCR檢測技術
二、多重PCR檢測技術
三、長距離反向PCR檢測技術
四、實時熒光PCR技術
五、PCR—限制性片段長度多態性分析技術
六、PCR—核酸序列分析技術
七、PCR—基因芯片雜交技術
八、膜上雜交技術
九、DNA甲基化分析技術
十、原位雜交技術
十一、轉移終止引物延伸法
十二、單鏈構象多態性
十三、低變性共擴增PCR
第三節臨床分子診斷定量檢測技術
一、實時熒光定量PCR技術
二、分支DNA（bDNA）技術
第四節臨床分子診斷常用儀器設備及選配原則
一、核酸提取儀
二、PCR擴增儀
三、DNA測序儀
四、電泳儀
五、液態芯片分析儀
六、固態芯片分析儀
第四章個體化醫療臨床分子診斷的質量保證
第一節臨床分子診斷應用的管理
一、臨床分子診斷應用的管理規定
二、臨床分子診斷的導則或指南
第二節臨床分子診斷分析前質量控制
一、臨床分子診斷檢測項目申請
二、臨床分子診斷知情同意
三、臨床分子診斷標本的采集、運送和保存
四、臨床分，子診斷標本接收與處理
第三節臨床分子診斷分析中質量控制
一、臨床分子診斷實驗室的設計要求
二、臨床分子診斷儀器設備的使用、維護與保養
三、人員培訓
四、檢測體系的性能驗證
五、非統計和統計學室內質量控制
六、室間質量評價
第四節臨床分子診斷分析后質量控制
一、檢測報告單一般格式與個性化要求
二、個體化檢測結果報告流程
三、個體化檢測結果的合理解釋及與臨床的溝通
四、檢測后樣本的儲存與處理
五、報告時間的要求
各論
第五章感染性疾病個體化醫療中的臨床分子診斷
第一節概述
第二節乙型肝炎病毒感染診療的個體化檢測
一、定義
二、概述
三、HBV基因型
四、乙型肝炎病毒定量檢測
五、乙型肝炎病毒基因突變與耐藥
六、乙型肝炎預后相關人類基因多態性檢測
第三節丙型肝炎病毒感染診療的個體化檢測
一、定義
二、概述
三、HCV RNA定量檢測
四、HCV RNA基因型檢測
五、丙型肝炎治療指南對HCV基因型和HCV病毒載量選擇治療方案以及用藥調整的推薦意見
六、丙型肝炎療效相關人類基因多態性檢測
七、HCV感染治療的耐藥檢測
第四節結核分枝桿菌感染診療的個體化檢測
一、定義
二、概述
三、結核分枝桿菌的耐藥檢測
四、結核宿主基因多態性檢測
第五節HIV感染的個體化檢測
一、定義
二、概述
三、HIV RNA定量檢測
四、HIV感染治療的耐藥檢測
五、HIV感染預后相關人類基因多態性
第六章遺傳性疾病個體化醫療中的臨床分子診斷
第一節概述
第二節常染色體遺傳病分子診斷
一、血紅蛋白病個體化檢測
二、血友病個體化檢測
三、苯丙酮尿癥個體化檢測
四、白化病個體化檢測
五、肝豆狀核變性個體化檢測
六、半乳糖血癥個體化檢測
七、嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏癥個體化檢測
八、家族性高膽固醇血癥個體化檢測
九、亨廷頓舞蹈病個體化檢測
十、多囊腎病個體化檢測
十一、先天性軟骨發育不全個體化檢測
十二、馬凡綜合征個體化檢測
十三、結節性硬化個體化檢測
十四、常染色體遺傳性耳聾相關基因的分子診斷
第三節性連鎖遺傳病的臨床分子診斷
一、FMRl基因相關的疾病的分子診斷
二、甲型血友病的分子診斷
三、乙型血友病的分子診斷
四、Y染色體不育（Y染色體相關的無精癥）的分子診斷
五、抗肌萎縮蛋白病的分子診斷
六、雷特綜合征的分子診斷
七、X連鎖腎上腺腦白質營養不良
八、X連鎖無丙種球蛋白血癥
九、X連鎖高IgM綜合征
十、X連鎖嚴重聯合免疫缺陷
十一、X連鎖抗維生素D佝僂病
第四節遺傳性疾病臨床分子診斷檢測項目的分析前質量保證
一、常染色體遺傳病分子診斷
二、性連鎖遺傳病的臨床分子診斷
三、分析前質量保證
第七章心血管疾病個體化醫療中的臨床分子診斷
第一節概述
第二節抗凝藥物個體化治療的分子診斷
一、華法林的個體化檢測
二、氯吡格雷的個體化檢測
第三節離子通道病的臨床分子診斷
一、長QT綜合征的個體化檢測
二、短QT綜合征的個體化檢測
三、Brugada綜合征的個體化檢測
……
第一章個體化醫療的發展與臨床分子診斷
第一節個體化醫療的發展歷程
一、醫療模式的發展與展望
二、人類基因組計劃與個體化醫療
第二節個體化醫療與臨床分子診斷
一、個體化醫療中的分子生物學技術
二、個體化醫療的臨床實踐
第二章臨床分子診斷技術基礎
第一節臨床分子診斷技術概況
一、臨床分子診斷的概念
二、臨床分子診斷技術的發展歷程
三、我國臨床分子診斷應用及質量管理的歷程
四、我國臨床分子診斷目前的問題及對策
第二節臨床分子診斷的基本技術
一、核酸提取與純化
二、核酸凝膠電泳
三、生物信息學
第三章常用臨床分子診斷技術
第一節基因或核酸擴增基礎技術
一、聚合酶鏈反應（PCR）技術
二、轉錄介導擴增（TMA）技術
三、環介導等溫擴增技術
第二節臨床分子診斷定性檢測技術
一、等位基因特異性PCR檢測技術
二、多重PCR檢測技術
三、長距離反向PCR檢測技術
四、實時熒光PCR技術
五、PCR—限制性片段長度多態性分析技術
六、PCR—核酸序列分析技術
七、PCR—基因芯片雜交技術
八、膜上雜交技術
九、DNA甲基化分析技術
十、原位雜交技術
十一、轉移終止引物延伸法
十二、單鏈構象多態性
十三、低變性共擴增PCR
第三節臨床分子診斷定量檢測技術
一、實時熒光定量PCR技術
二、分支DNA（bDNA）技術
第四節臨床分子診斷常用儀器設備及選配原則
一、核酸提取儀
二、PCR擴增儀
三、DNA測序儀
四、電泳儀
五、液態芯片分析儀
六、固態芯片分析儀
第四章個體化醫療臨床分子診斷的質量保證
第一節臨床分子診斷應用的管理
一、臨床分子診斷應用的管理規定
二、臨床分子診斷的導則或指南
第二節臨床分子診斷分析前質量控制
一、臨床分子診斷檢測項目申請
二、臨床分子診斷知情同意
三、臨床分子診斷標本的采集、運送和保存
四、臨床分，子診斷標本接收與處理
第三節臨床分子診斷分析中質量控制
一、臨床分子診斷實驗室的設計要求
二、臨床分子診斷儀器設備的使用、維護與保養
三、人員培訓
四、檢測體系的性能驗證
五、非統計和統計學室內質量控制
六、室間質量評價
第四節臨床分子診斷分析后質量控制
一、檢測報告單一般格式與個性化要求
二、個體化檢測結果報告流程
三、個體化檢測結果的合理解釋及與臨床的溝通
四、檢測后樣本的儲存與處理
五、報告時間的要求
各論
第五章感染性疾病個體化醫療中的臨床分子診斷
第一節概述
第二節乙型肝炎病毒感染診療的個體化檢測
一、定義
二、概述
三、HBV基因型
四、乙型肝炎病毒定量檢測
五、乙型肝炎病毒基因突變與耐藥
六、乙型肝炎預后相關人類基因多態性檢測
第三節丙型肝炎病毒感染診療的個體化檢測
一、定義
二、概述
三、HCV RNA定量檢測
四、HCV RNA基因型檢測
五、丙型肝炎治療指南對HCV基因型和HCV病毒載量選擇治療方案以及用藥調整的推薦意見
六、丙型肝炎療效相關人類基因多態性檢測
七、HCV感染治療的耐藥檢測
第四節結核分枝桿菌感染診療的個體化檢測
一、定義
二、概述
三、結核分枝桿菌的耐藥檢測
四、結核宿主基因多態性檢測
第五節HIV感染的個體化檢測
一、定義
二、概述
三、HIV RNA定量檢測
四、HIV感染治療的耐藥檢測
五、HIV感染預后相關人類基因多態性
第六章遺傳性疾病個體化醫療中的臨床分子診斷
第一節概述
第二節常染色體遺傳病分子診斷
一、血紅蛋白病個體化檢測
二、血友病個體化檢測
三、苯丙酮尿癥個體化檢測
四、白化病個體化檢測
五、肝豆狀核變性個體化檢測
六、半乳糖血癥個體化檢測
七、嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏癥個體化檢測
八、家族性高膽固醇血癥個體化檢測
九、亨廷頓舞蹈病個體化檢測
十、多囊腎病個體化檢測
十一、先天性軟骨發育不全個體化檢測
十二、馬凡綜合征個體化檢測
十三、結節性硬化個體化檢測
十四、常染色體遺傳性耳聾相關基因的分子診斷
第三節性連鎖遺傳病的臨床分子診斷
一、FMRl基因相關的疾病的分子診斷
二、甲型血友病的分子診斷
三、乙型血友病的分子診斷
四、Y染色體不育（Y染色體相關的無精癥）的分子診斷
五、抗肌萎縮蛋白病的分子診斷
六、雷特綜合征的分子診斷
七、X連鎖腎上腺腦白質營養不良
八、X連鎖無丙種球蛋白血癥
九、X連鎖高IgM綜合征
十、X連鎖嚴重聯合免疫缺陷
十一、X連鎖抗維生素D佝僂病
第四節遺傳性疾病臨床分子診斷檢測項目的分析前質量保證
一、常染色體遺傳病分子診斷
二、性連鎖遺傳病的臨床分子診斷
三、分析前質量保證
第七章心血管疾病個體化醫療中的臨床分子診斷
第一節概述
第二節抗凝藥物個體化治療的分子診斷
一、華法林的個體化檢測
二、氯吡格雷的個體化檢測
第三節離子通道病的臨床分子診斷
一、長QT綜合征的個體化檢測
二、短QT綜合征的個體化檢測
三、Brugada綜合征的個體化檢測
……
書摘/試閱
TAMs主要包括6個位點的突變：M41L、D67N、K70R、L210W、T215F／Y和K219Q/F。zidOVUdine和stavudine治療的患者體內發現了此類突變，然而，此類還可以導致其他核苷類似物，如tenofovi、abacavr和didanosine的交叉耐藥性。TAMs分為Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型包括M41L、L210W和T215Y，引起高水平的表型及臨床耐藥性，對tenofovir、abacavir和didanosine的交叉耐藥性高于Ⅱ型（D67N，K70R，T215F和K219Q／E）。TAMs和識別突變（除M184V／Ⅰ外）產生途徑不同，已含有多重TAMs的病毒更可能產生其他的TAMs，而不是產生K65R或L74V這樣典型的識別突變，事實上，4～5個TAMs外加Ml84V突變是對所有NRTIs產生高水平耐藥的最常見模式。其他兩種不常見的產生高水平NRTIs交叉耐藥的突變是69位密碼子插入突變（T69ins）和Ql51M。T69ins與其他耐藥突變一起，幾乎可以對所有的核苷類似物產生耐藥性。
（2）非核苷類似物逆轉錄酶抑制劑（NNRTIs）：常用的NNRTIs有四種：nevirapine，efavirenz.etravirine和rilpivirine.因為臨床數據有限及劑量復雜性，delaviridine較少使用。NNRTIs結合于靠近逆轉錄酶活性位點附近的疏水袋，抑制HIV逆轉錄酶。幾乎所有的NNRTIs耐藥突變都位于或接近NNRTIs結合疏水袋，降低藥物與逆轉錄酶的親和力。單一突變就可對nevirapine產生高水平耐藥性，1至2個突變可對efavirenz、etravirine產生高水平耐藥。NNRTIs類藥物之間存在交叉耐藥性，機制有兩種：①多數耐藥突變可降低兩種或更多種NNRTIs藥物敏感性；②NNRTl耐藥遺傳屏障低使得體內產生多重不相關的耐藥病毒株群體，這些并不能全部被標準的基因型突變檢測方法檢測出來。
常見的NNRTIs耐藥突變包括：L1001、K101EP、K103NS、V106AM、Y181CIV、Y188L、G190ASE和M230L。這些突變中除L1001之外，均可以導致對nevirapine高水平耐藥。除V106AM、Y181CIV之外，均可以導致對efavirenz中或高水平耐藥。除K103NS、V106AM之外，均可以降低etravirine和/或ripivirine藥物敏感性。值得注意的是，高水平etravirine耐藥通常需要2_bp不常見的Y181I／V突變或同時需要2個或多個耐藥突變。最新發現的突變位點El38K出現在約半數的接受rilpivirine治療的失敗的患者體內，其也對etravirine、efavirenz和nevirapine產生交叉耐藥性。NRTl和NNRTl耐藥突變之間偶爾也會發生交叉，tenofovir／emtricitabine／rilpivirine治療失敗的患者更有可能同時出現E138K與M184I突變，而不是常見的M184V突變。接受rilpivirine治療后也可能產生另一種突變Y188L，其可以導致對rilpivirine、nevirapine和efavirenz高水平耐藥，但對etravirine來說只有潛在的低水平耐藥。
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