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目次
第 二 章 產前篩查與產前診斷常用方法…………………………………………………004
第一節 產前篩查………………………………………………………………004
第二節 產前診斷………………………………………………………………012
第 三 章 胎兒期常見染色體疾病及單基因遺傳病………………………………………019
第一節 21三體綜合征 ………………………………………………………019
第二節 Turner綜合征 …………………………………………………………022
第三節 47XXY綜合征 ………………………………………………………024
第四節 18三體綜合征 ………………………………………………………025
第五節 13三體綜合征 ………………………………………………………026
第六節 α珠蛋白生成障礙性貧血 …………………………………………028
第七節 β珠蛋白生成障礙性貧血 …………………………………………029
第八節 血友病…………………………………………………………………031
第九節 耳聾……………………………………………………………………032
第十節 常染色體顯性遺傳性多囊腎病………………………………………033
第十一節 苯丙酮尿癥…………………………………………………………035
第十二節 先天性腎上腺皮質增生癥…………………………………………036
第十三節 進行性肌營養不良癥………………………………………………037
第十四節 軟骨發育不全………………………………………………………039
第十五節 抗維生素D性佝僂病 ………………………………………………040
第十六節 脆性X綜合征 ………………………………………………………041
第 四 章 中樞神經系統相關疾病…………………………………………………………045
第一節 無腦兒…………………………………………………………………045
第二節 腦膨出…………………………………………………………………047
第三節 胼胝體缺失……………………………………………………………049
第四節 側腦室增寬……………………………………………………………052
第五節 脈絡叢囊腫……………………………………………………………055
第六節 后顱窩擴張……………………………………………………………057
第七節 小腦蚓部缺失…………………………………………………………059
第八節 全前腦…………………………………………………………………062
第九節 脊柱裂…………………………………………………………………065
第十節 腦部腫瘤………………………………………………………………068
第 五 章 循環系統相關疾病………………………………………………………………071
第一節 法洛四聯癥……………………………………………………………071
第二節 Ebstein畸形 …………………………………………………………074
第三節 大動脈轉位……………………………………………………………076
第四節 左心室發育不良………………………………………………………078
第五節 永存動脈干……………………………………………………………080
第六節 室間隔缺損與心內膜墊缺損…………………………………………082
第七節 右心室雙流出道………………………………………………………085
第八節 心律失常………………………………………………………………087
第九節 右位主動脈弓和雙主動脈弓…………………………………………090
第十節 持續性右臍靜脈………………………………………………………093
第 六 章 胸腔病變…………………………………………………………………………095
第一節 先天性胸腔內病變……………………………………………………095
第二節 先天性膈疝……………………………………………………………101
第三節 食管閉鎖………………………………………………………………106
第四節 胸腔積液………………………………………………………………108
第 七 章 消化系統相關疾病………………………………………………………………111
第一節 十二指腸閉鎖或狹窄…………………………………………………111
第二節 腸管回聲增強…………………………………………………………114
第三節 肝囊腫…………………………………………………………………116
第四節 臍膨出…………………………………………………………………119
第五節 巨結腸…………………………………………………………………123
第六節 膽道疾病………………………………………………………………125
第七節 胎糞性腹膜炎…………………………………………………………128
第八節 下消化道梗阻…………………………………………………………130
第 八 章 泌尿生殖系統相關疾病…………………………………………………………134
第一節 腎盂增寬/腎積水 ……………………………………………………134
第二節 重復腎…………………………………………………………………138
第三節 腎缺如…………………………………………………………………140
第四節 多囊性腎臟疾病………………………………………………………142
第五節 多囊性發育不良腎……………………………………………………146
第六節 骶尾部畸胎瘤…………………………………………………………149
第七節 胎兒卵巢腫瘤…………………………………………………………154
第 九 章 骨骼系統…………………………………………………………………………158
第一節 軟骨發育不全…………………………………………………………158
第二節 成骨發育不全…………………………………………………………160
第三節 致死性侏儒癥…………………………………………………………163
第四節 羊膜束帶綜合征………………………………………………………165
第五節 多指……………………………………………………………………169
第六節 足內翻…………………………………………………………………170
第七節 半椎體、蝴蝶椎 ………………………………………………………172
第 十 章 面部及頸部………………………………………………………………………176
第一節 先天性白內障…………………………………………………………176
第二節 小眼球及無眼球………………………………………………………179
第三節 鼻異常…………………………………………………………………181
第四節 眶間距異常……………………………………………………………183
第五節 面部腫塊………………………………………………………………185
第六節 唇裂及腭裂……………………………………………………………187
第七節 下頜骨異常……………………………………………………………189
第八節 舌異常…………………………………………………………………191
第九節 耳廓異常………………………………………………………………193
第十節 頸部異常………………………………………………………………194
第十一章 TORCH感染 ……………………………………………………………………198
第一節 先天性弓形體病………………………………………………………200
第二節 先天性梅毒感染疾病…………………………………………………203
第三節 先天性風疹病毒感染…………………………………………………206
第四節 先天性巨細胞病毒感染………………………………………………210
第五節 單純皰疹病毒感染……………………………………………………212
第六節 先天性微小病毒感染…………………………………………………215
第十二章 藥物與胎兒畸形…………………………………………………………………218
第十三章 雙胎和單絨毛膜雙胎特殊並發癥………………………………………………225
第十四章 可建議做胎兒性別鑒定的胎兒疾病……………………………………………236
第一節 概述……………………………………………………………………236
第二節 假肥大型肌營養不良癥………………………………………………239
第三節 血友病…………………………………………………………………241
第四節 X連鎖無丙種球蛋白血癥 ……………………………………………242
第五節 家族性低磷酸鹽血癥性佝僂病………………………………………243
第六節 色素失禁癥……………………………………………………………244
第十五章 MRI在產前診斷中的應用 ………………………………………………………248
附錄……………………………………………………………………………………………252
附錄一 復旦大學附屬婦產科醫院藥品妊娠期安全性信息匯編(第五版) ……253
附錄二 發表文章題錄…………………………………………………………288
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