醫學遺傳學實驗(第2版)（簡體書）

《醫學遺傳學實驗教程》包括基本實驗和綜合實驗兩部分內容。上篇主要介紹遺傳性狀分析、細胞遺傳學和分子遺傳學實驗，如：家系分析、淋巴細胞染色體製備與核型分析、聚合酶鏈反應（PCR）技術和限制性酶切等常用基本實驗技術；下篇著重介紹如何應用基本實驗技術解決實際科研問題。下篇收錄了9個真實完整的科研課題，對每個課題的研究背景、立題依據、課題設計以及實驗流程進行層層剖析。通過系統教學，不僅可以讓學生掌握醫學遺傳學基本實驗技術，而且還可以培養學生的科研思維、主動思考能力以及解決實際科研問題的能力。

目錄
上篇 基本實驗
第一章 常見人類遺傳性狀的分析與遺傳諮詢 1
實驗1-1 人類遺傳病的家系分析與討論 1
實驗1-2 Bayes法在遺傳諮詢中的具體應用 4
實驗1-3 遺傳度、雜合度、多態信息量和吻合度測驗 8
實驗1-4 遺傳性疾病遺傳方式的估計 10
實驗1-5 多基因遺傳的人類皮膚紋理分析 13
實驗1-6 人類ABO血型的檢測和遺傳分析 19
實驗1-7 人類苯硫脲（PTC）嘗味能力的遺傳分析 21
實驗1-8 人類常見單基因性狀的鑒定與群體遺傳學分析 23
第二章 細胞遺傳學相關的實驗 27
實驗2-1 人類性染色質標本的製備與觀察 27
實驗2-2 外周血淋巴細胞培養與染色體製備 29
實驗2-3 小鼠骨髓細胞染色體標本的製備與觀察 32
實驗2-4 染色體G顯帶技術 33
實驗2-5 核型分析 37
實驗2-6 小鼠骨髓嗜多染紅細胞微核測定 39
實驗2-7 人類姐妹染色單體交換（SCE）標本的製備觀察（姐妹染色單體技術） 41
實驗2-8 螢光原位雜交 43
第三章 分子遺傳學相關的實驗 47
實驗3-1 真核生物組織及細胞基因組DNA提取 47
實驗3-2 組織及細胞中RNA的提取 48
實驗3-3 DNA與RNA含量測定 50
實驗3-4 聚合酶鏈反應技術（PCR）體外擴增DNA片段 51
實驗3-5 反轉錄聚合酶鏈反應（RTPCR） 53
實驗3-6 即時定量PCR（Real Time-PCR） 55
實驗3-7 DNA序列測定 58
實驗3-8 質粒DNA提取 61
實驗3-9 限制性核酸內切酶對DNA進行酶切 65
實驗3-10 電泳分離酶切DNA片段 67
實驗3-11 DNA片段的回收與純化 69
實驗3-12 目的基因與載體片段的連接 71
實驗3-13 感受態細胞的製備 74
實驗3-14 重組DNA的轉化 76
實驗3-15 重組質粒的篩選 77
實驗3-16 核酸分子雜交技術 79
下篇 綜合實驗
第四章 基因多態性分析 87
第一節 概述 87
第二節 CYP1A1基因多態性與胃癌易感性的相關性研究 87
第五章 PCR-SSCP與基因點突變檢測 93
第一節 概述 93
第二節 PCR-SSCP方法檢測腫瘤細胞p53基因點突變 94
第六章 腫瘤細胞中基因印記狀態的檢測方法 98
第一節 概述 98
第二節 胃癌組織中胰島素樣生長因數-2基因印記缺失的檢測 99
第七章 腫瘤組織中p16抑癌基因表達檢測 103
第一節 概述 103
第二節 RT-PCR方法檢測胃癌組織中p16抑癌基因表達情況 104
第八章 腫瘤細胞中抑癌基因異常高甲基化檢測與分析 109
第一節 概述 109
第二節 胃癌細胞中抑癌基因p16啟動子區異常甲基化檢測 110
第九章 去甲基化劑誘導基因表達研究 114
第一節 概述 114
第二節 5-aza-dC誘導體外培養胃癌細胞TIMP3基因表達檢測 115
第十章 S100A4基因剪接異構體的檢測 119
第一節 概述 119
第二節 特異性引物法檢測胃癌細胞中S100A4基因剪切異構體 120
第十一章 基因敲減在細胞功能研究中的應用 124
第一節 概述 124
第二節 用siRNA敲減卵巢癌細胞中的RPL10基因 125
第三節 用miRNA敲減卵巢癌細胞中的PNPO基因 128
第十二章 克隆化基因在大腸桿菌中的誘導表達及檢測 132
第一節 概述 132
第二節 IPTG誘導Rb1相關的GST融合蛋白的表達及檢測 133
附錄一 SAGE技術 140
附錄二 基因晶片技術 144
附錄三 RNAi技術 149
附錄四 MicroRNA技術 153
附錄五 DNA甲基化檢測技術 157
第一節 概述 157
第二節 DNA甲基化的研究方法 158
附錄六 生物資訊學研究方法 161
第一節 生物資訊學概述 161
第二節 生物資訊學的研究方法 162
附錄七 CRISPR/Cas9基因編輯技術 164
附錄八 親子鑒定概述 171
附錄九 精准醫學計畫-人類基因組計畫的延續 174
附錄十 網路藥理學研究方法 176