醫學遺傳與優生（簡體書）

《全國衛生院校高職高專教學改革實驗教材：醫學遺傳與優生（助產、護理等專業用）》根據教育部《2004—2007年職業教育教材開發編寫計劃》教職成司函（[2004]13號）的精神編寫而成。全書分九章，內容包括緒論、遺傳的分子基礎、遺傳的細胞基礎、遺傳的基本規律、單基因遺傳與單基因病、多基因遺傳與多基因病、染色體畸變與染色體病、遺傳病的診斷、治療和預防、優生、實驗指導等。
《全國衛生院校高職高專教學改革實驗教材：醫學遺傳與優生（助產、護理等專業用）》緊緊圍繞培養高等衛生職業應用型專門人才這個目標，堅持貼近學生、貼近社會、貼近崗位的原則。章節編排格式新穎，敘述通俗易懂，圖表應用得當。刪去了同類教材中的“群體遺傳”等偏深偏難的內容，增加了“人類基因組計劃”等新知識。以常見的案例或現象激發學生學習興趣，使學生帶著問題去學習、去探究。
本教材適於衛生職業學校助產、護理、藥劑、檢驗、影像及中西醫結合等專業師生使用，也可作相關專業的成人教育教材，還可供在職婦幼保健、計劃生育等人員參考。·

《醫學遺傳與優生(助產、護理等專業用)》是由高等教育出版社出版。

為落實《國務院關于大力推進職業教育改革與發展的決定》中提出的“積極推進課程和教材改革，開發和編寫反映新知識、新技術、新工藝、新方法，具有職業教育特色的課程和教材”的要求，2004年3月，教育部職成司頒布了關于《2004-2007年職業教育教材開發編寫計劃》的通知，根據“通知”中關于“積極開發編寫新興專業課程教材和教學改革試驗教材”的要求，我們編寫了這本教材。
醫學遺傳學是遺傳學理論與醫學實踐相結合的一門交叉學科，是醫學領域中發展迅速的前沿學科，是衛生職業教育中的一門不可缺少的基礎課。它的任務是從醫學角度專門研究人類各種生命現象和疾病與遺傳的關系。其主要內容包括兩部分：一是遺傳學的基礎理論知識，如遺傳的分子和細胞基礎、遺傳的基本規律等；二是遺傳學的理論與方法在醫學實踐中的應用，如常見遺傳病和遺傳病的診治、咨詢、預防及優生等。
本教材是緊緊圍繞培養高等衛生職業應用型專門人才這個目標而編寫的，充分體現以應用為目的，以必需、夠用為度，以講清概念、強化應用為教學重點，不追求精、尖、深、偏，堅持貼近學生、貼近社會、貼近崗位的原則，融傳授知識、培養能力、提高素質為一體。為此，本書刪去同類教材中“群體遺傳”、“統計學在醫學遺傳學中的應用”等內容，增加了“人類基因組學”、“基因治療”、“腫瘤與遺傳”等內容。
本教材以新穎的格式編排，每一章前有“學習目標”，按掌握、理解、了解三個層次明確對本章主要內容所應掌握的程度，然后是“問題驅動”，引出一個與本章內容有關的遺傳現象、病例或者故事，使學生帶著強烈的求知欲去學習。章后有“內容提要”，對本章內容作簡單的歸納和總結，章后還附有“思考題”，便于學生鞏固教材內容，加強各知識點的聯系，增強綜合運用能力。
本書分九章。編寫分工如下：沈蘭，第一章；于全勇，第二章；涂冰，第三章；郭建榮，第四章；鐘守琳，第五章；邵韻平，第六章；連麗君，第七章和第八章；何毅，第九章；王敬紅，實驗指導。荊門職業技術學院陳可夫教授為全書進行了審定。

第一章 緒論
第一節 醫學遺傳學簡介
一、醫學遺傳學的概念
二、醫學遺傳學的研究範圍
三、醫學遺傳學的發展
第二節 遺傳病概述
一、遺傳病的概念和特徵
二、遺傳病的分類和發病率
三、遺傳病的危害
四、遺傳病的研究方法和技術

第二章 遺傳的分子基礎
第一節 遺傳物質的結構和功能
一、DNA的化學組成和分子結構
二、DNA的功能
三、RNA的結構和功能
第二節 基因的結構和功能
一、基因的概念及種類
二、真核細胞結構基因的結構
第三節 基因的複製與表達
一、基因的複製
二、基因的表達
第四節 人類基因組
一、細胞核基因組
二、人類基因組計劃
第五節 基因突變
一、基因突變的概念
二、誘發基因突變的因素
三、基因突變的類型
四、基因突變與遺傳病

第三章 遺傳的細胞基礎
第一節 細胞
一、細胞的類型和基本結構
二、真核細胞的結構與功能
第二節 人類染色體
一、染色體的形態特徵
二、人類染色體核型
三、性染色質
第三節 細胞增殖週期
一、細胞增殖週期的概念
二、細胞增殖週期各個時期的特點
三、有絲分裂的意義
第四節 減數分裂與配子發生
一、減數分裂的概念和過程
二、配子發生

第四章 遺傳的基本規律
第一節 分離定律
一、分離現象
二、對分離現象的遺傳分析
三、分離定律的細胞學基礎
第二節 自由組合定律
一、自由組合現象
二、自由組合現象的遺傳分析
三、自由組合定律的細胞學基礎
第三節 連鎖與互換定律
一、完全連鎖遺傳
二、不完全連鎖遺傳
三、連鎖與互換定律的細胞學基礎
四、互換率

第五章 單基因遺傳與單基因病
第一節 系譜與系譜分析
第二節 常染色體遺傳病
一、常染色體顯性遺傳病
二、常染色體隱性遺傳病
第三節 性連鎖遺傳病
一、x連鎖顯性遺傳病
二、x連鎖隱性遺傳病
三、Y連鎖遺傳病
第四節 單基因病的有關問題
一、表現度和外顯率
二、表型模擬
三、基因多效性和遺傳異質性
四、從性遺傳和限性遺傳
五、遺傳早發
六、遺傳印跡

第六章 多基因遺傳與多基因病
第一節 多基因遺傳的概念和特點
一、數量性狀與質量性狀
二、多基因遺傳假說
三、多基因遺傳的特點
第二節 多基因病
一、易患性和發病閾值
二、遺傳度
三、多基因病的特點
四、多基因病發病風險的估計

第七章 染色體畸變與染色體病
第一節 人類染色體畸變
一、染色體數目畸變
二、染色體結構畸變
第二節 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
三、兩性畸形
第三節 腫瘤與遺傳
一、腫瘤發生中的遺傳現象
二、腫瘤的染色體異常
三、腫瘤相關基因

第八章 遺傳病的診斷、治療和預防
第一節 遺傳病的診斷
一、臨床診斷
二、系譜分析
三、細胞遺傳學檢查
四、生化檢查
五、基因診斷
六、皮紋分析
七、產前診斷
第二節 遺傳病的治療
一、手術治療
二、藥物治療
三、飲食治療
四、基因治療
第三節 遺傳病的預防
一、避免不適當接觸致畸劑
二、遺傳病的群體普查
三、遺傳病攜帶者的檢出
四、婚姻指導及選擇性流產
五、新生兒篩查與出生前預防
六、遺傳諮詢

第九章 優生
第一節 優生概述
一、優生學概述
二、優生學發展簡史
三、現代優生學研究的範圍
第二節 影響優生的因素
一、環境因素對優生的影響
二、營養因素對優生的影響
三、孕婦妊娠合併症及妊娠併發症對胎兒的影響
四、孕婦心理因素對胎兒的影響
五、孕期用藥對胎兒的影響
六、孕婦不良嗜好對胎兒的影響
七、胎教對胎兒的影響
第三節 優生諮詢與優生措施
一、婚前優生諮詢與措施
二、孕前優生諮詢與措施
三、孕期優生諮詢與措施
附錄 實驗指導
實驗一 動植物細胞的結構
實驗二 細胞的有絲分裂
實驗三 人類非顯帶染色體核型分析
實驗四 X染色質的標本製備與觀察
實驗五 人類正常性狀的調查
實驗六 系譜分析
實驗七 人類遺傳病·

（3）細胞膜的性質 一是流動性，即膜脂和膜蛋白都能運動；二是不對稱性，它保證了膜的方向性功能。膜脂質、膜蛋白和糖分布不對稱，使膜兩側的功能不同。
（4）細胞膜的功能 主要有物質轉運、代謝調控、細胞識別及免疫應答等功能。動物細胞膜表面的脂質和蛋白質與糖結合，形成糖脂和糖蛋白，使細胞具個體特異性，如ABO血型抗原就是人體紅細胞表面的糖脂，MN血型抗原是一種跨膜糖蛋白。糖脂和糖蛋白中的糖基具有異構性，糖鏈就像細胞表面的“天線”，是細胞識別、信息傳遞和免疫應答等功能的分子基礎。
2.細胞質 細胞質（cytoplasm）是介于細胞膜與細胞核之間的部分，由無形的細胞質基質和有形的細胞器兩部分組成。細胞的大部分生命活動都在細胞質中進行。細胞質基質是除各種細胞器外的細胞質部分，含有水、無機鹽、糖類、脂質和蛋白質等物質。
細胞器（organelle）是細胞質內具有一定形態結構和功能的小器官。電子顯微鏡下，細胞器主要有以下幾種：
（1）核糖體（rihosome） 又稱核蛋白體或核糖核蛋白體，是由大、小兩個亞基構成的顆粒狀結構（圖3-3）。核糖體的主要成分是蛋白質與rRNA。蛋白質主要分布在核糖體表面，rRNA主要分布在核糖體內部。
核糖體的功能是合成蛋白質，它是細胞內“蛋白質合成的工廠”。蛋白質合成時，多個核糖體附著在一個mRNA分子上，成串排列，形成串珠狀的多聚核糖體（圖3-4）。
核糖體可分為游離核糖體和附著核糖體。分布在細胞質基質內，呈游離狀態的核糖體稱為游離核糖體。附著在內質網膜表面的核糖體稱為附著核糖體。附著核糖體和游離核糖體化學組成和結構完全相同，但所合成的蛋白質種類和用途不同。游離核糖體主要合成結構蛋白（如組蛋白、骨架蛋白、核糖體蛋白等），供細胞本身生長代謝所需。附著核糖體主要合成外輸蛋白（分泌蛋白），如肽類激素、抗體、酶原等，大多經內質網管道轉運到細胞外。游離核糖體在未成熟或未分化、增殖旺盛的細胞（如干細胞、胚胎細胞和腫瘤細胞等）中數目較多，這也是辨認腫瘤細胞的標準之一。