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目次

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盡管全國有許多醫學院校的各類醫學專業已開設了“醫學遺傳學”課程。但相應的“醫學遺傳學實驗(或實習)課”卻顯得相對薄弱。一方面受現實條件的限制(包括課時、學生數、實驗室條件等等),以至于不能滿足開設醫學遺傳學實驗(實習)的實際需要;另一方面醫學遺傳學實驗(實習)所涉及的范圍廣泛(宏觀的內容可涉及人群或個體、微觀的內容則可達細胞、分子),這使其在一個具體的教學實驗室不易得到實施。然而其本身的性質決定了實驗(實習)教學在醫學遺傳學課程學習中具有重要的意義,因此,在可能的情況下,我們提倡應積極爭取實驗課的開設。
作為橫跨基礎醫學與臨床醫學的橋樑課程,“醫學遺傳學”既帶有基礎醫學實驗的性質,也具有臨床醫學實習的特點,但我國絕大多數醫學院校的醫學遺傳學教學是由從事基礎醫學教學和研究的老師擔任的,故無法實現醫學遺傳學所具有臨床性質的教學。我們在編寫這本《醫學遺傳學實驗指導》時,試圖兼顧基礎和臨床兩個方面,意在鼓勵有條件的學校加強基礎醫學與臨床醫學老師的合作,使醫學遺傳學教學走進病房、門診,走進社區。
《醫學遺傳學實驗指導》包括:遺傳病的家系分析、群體遺傳分析相關的實驗、染色體分析相關的實驗、基因檢測相關的實驗、醫學遺傳學綜合實驗和附錄等六章。分別代表醫學遺傳學實驗的群體、家系、細胞、分子等四個層次和一個綜合性實驗,每一個層次又包括若干個具體的實驗,在使用本教材時,可根據實際情況,選擇其中的一些實驗作為代表進行教學。書后的附錄包括了一些醫學遺傳學技術上的進展,供有興趣的使用者學習時參考。

目次

第一章 遺傳病的家系分析
 實驗1-1 系譜分析
 實驗1-2 Bayes法在遺傳諮詢中的應用
第二章 群體遺傳分析相關的實驗
 實驗2-1 人類的皮膚紋理分析
 實驗2-2 PTC嘗味實驗
 實驗2-3 人類性狀的遺傳學分析
 實驗2-4 遺傳度、雜合度、多態信息量和吻合度測驗
 實驗2-5 遺傳性疾病遺傳方式的估計
第三章 染色體分析相關的實驗
 實驗3-1 人類染色體標本的制備
 實驗3-2 染色體顯帶技術
 實驗3-3 姐妹染色單體交換技術
 實驗3-4 小鼠骨髓嗜多染紅細胞微核檢測
 實驗3-5 熒光原位雜交
第四章 基因檢測相關的實驗
實驗4-1 人基因組DNA的提取
實驗4-2 聚合酶鏈反應
實驗4-3 點雜交技術
第五章 醫學遺傳學綜合實驗
第六章 附錄
附錄1 實驗1-2 Bayes法在遺傳諮詢中的應用實例計算答案
附錄2 人類各號染色體的G顯帶帶型特點及鑒別要點
附錄3 現代遺傳學研究技術
第一節 基因組研究
第二節 轉錄組研究
第三節 蛋白質組研究

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