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2006年夏，全國高等醫學院校臨床醫學專業教材評審委員會、衛生部教材辦公室和人民衛生出版社聯合在北京召開了五年制臨床醫學專業規劃教材（第七輪）的編寫工作會議，會議針對第六輪教材出版后醫學教育所產生的新要求，確定了新一版教材的指導思想、編寫原則和出版時間等。根據北京會議的精神，我們于2006年11月在鄭州召開了《醫學遺傳學》第5版的編寫人員會議，會議討論了目前全國高等醫學院校的五年制醫學教育中《醫學遺傳學》課程設置情況和發展趨勢，并特別就編寫方針以及編寫內容如何體現“三基”“五性”等進行了討論，2007年8月全體編寫人員在呼和浩特召開了定稿會，修改和審定了所有稿件。
《醫學遺傳學》第5版保持了第4版的基本框架，但強調了作為“醫學遺傳學”課程核心內容的基礎部分和作為“醫學遺傳學”延伸內容的臨床部分；同時在內容上、圖表製作上也作了一些相應的更新。可供不同學時、不同教學要求的學校選擇使用。
《醫學遺傳學》第5版保持了第4版的基本框架，但強調了作為“醫學遺傳學”課程核心內容的基礎部分和作為“醫學遺傳學”延伸內容的臨床部分；同時在內容上、圖表製作上也作了一些相應的更新。可供不同學時、不同教學要求的學校選擇使用。
目次
第一部分 醫學遺傳學基礎（疾病發生的遺傳學機制）
第一章 緒論
第二章 人類基因
第三章 基因突變
第四章 基因突變的細胞分子生物學效應
第五章 單基因疾病的遺傳
第六章 多基因疾病的遺傳
第七章 群體遺傳
第八章 線粒體疾病的遺傳
第九章 人類染色體
第十章 染色體畸變
第二部分 醫學遺傳學臨床（遺傳病及其診斷、治療與預防的遺傳學原則）
第十一章 單基因遺傳病
第十二章 多基因遺傳病
第十三章 線粒體疾病
第十四章 染色體病
第十五章 免疫缺陷
第十六章 出生缺陷
第十七章 腫瘤
第十八章 遺傳病的診斷
第十九章 遺傳病的治療
第二十章 遺傳諮詢
參考文獻
中英文名詞對照索引
第一章 緒論
第二章 人類基因
第三章 基因突變
第四章 基因突變的細胞分子生物學效應
第五章 單基因疾病的遺傳
第六章 多基因疾病的遺傳
第七章 群體遺傳
第八章 線粒體疾病的遺傳
第九章 人類染色體
第十章 染色體畸變
第二部分 醫學遺傳學臨床（遺傳病及其診斷、治療與預防的遺傳學原則）
第十一章 單基因遺傳病
第十二章 多基因遺傳病
第十三章 線粒體疾病
第十四章 染色體病
第十五章 免疫缺陷
第十六章 出生缺陷
第十七章 腫瘤
第十八章 遺傳病的診斷
第十九章 遺傳病的治療
第二十章 遺傳諮詢
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