醫學遺傳學（簡體書）

《醫學遺傳學》是由全國醫學院校高職高專教材編審委員會統一組織編寫的高職高專系列教材之一。 《醫學遺傳學》內容共兩部分：第一部分為醫學遺傳學基礎，包括13章內容，介紹了醫學遺傳學的分子基礎；遺傳的細胞學基礎；染色體畸變與染色體病；單基因遺傳和多基因遺傳；群體遺傳；生化遺傳病、藥物遺傳；免疫遺傳；腫瘤與遺傳的關係；基因定位；遺傳病的診斷與防治，優生學等。第二部分為醫學遺傳學實驗，介紹了基本的實驗技能和具體的實驗方法。

第一部分醫學遺傳學基礎
第一章緒論
第一節醫學遺傳學的概念及研究對象
第二節醫學遺傳學在現代醫學中的地位
第三節醫學遺傳學的研究技術與方法
一、系譜分析法
二、群體篩查法
三、家系調查法
四、雙生子法
五、種族差異比較法
六、伴隨性狀研究方法
七、動物模型
八、分子生物學方法
第四節醫學遺傳學發展簡史
第五節遺傳性疾病概述
一、遺傳病的概念
二、遺傳病的分類
第二章遺傳的分子基礎
第一節DNA的化學組成和分子結構
一、DNA的分子組成
二、DNA分子結構及其生物學意義
第二節人類基因和基因組的結構特點
一、基因的概念
二、人類基因的結構
第三節基因的功能
一、遺傳信息的儲存
二、基因通過自我復制保持遺傳的連續性
三、基因的表達
第四節基因突變
一、基因突變的概念
二、引起基因突變的因素
三、基因突變的類型
四、DNA損傷的修復
第三章遺傳的細胞學基礎
第一節染色質和染色體
一、染色質
二、染色體
第二節細胞增殖
一、細胞周期
二、細胞周期各期特點
第三節減數分裂和配子的發生
一、減數分裂過程及染色體的傳遞
二、減數分裂的生物學意義
三、配子的發生
第四章染色體畸變與染色體病
第一節染色體畸變
一、染色體畸變的原因
二、染色體畸變的類型
第二節染色體異常綜合征
一、常染色體異常綜合征
二、性染色體異常綜合征
三、異常染色體攜帶者
四、脆性X染色體綜合征
第三節兩性畸形
一、真兩性畸形
二、假兩性畸形
三、XX男性
四、XY女性
第五章單基因遺傳與多基因遺傳
第一節遺傳的基本定律
一、分離定律
二、自由組合定律
三、連鎖與交換定律
第二節遺傳學的概率統計基礎
一、事件
二、概率
三、概率的基本定理
四、二項分布概率
五、γ2檢驗
第三節單基因遺傳
一、系譜和系譜分析
二、單基因遺傳的遺傳方式
三、遺傳病的遺傳異質性
四、兩種單基因遺傳性狀或疾病的遺傳
五、單基因遺傳病發病風險的估計
第四節多基因遺傳
一、質量性狀和數量性狀
二、多基因遺傳的概念與特點
三、多基因遺傳病
第六章群體遺傳學
第一節群體的遺傳結構
一、群體
二、基因頻率和基因型頻率
第二節群體的遺傳平衡定律
一、遺傳平衡定律的內容
二、遺傳平衡定律的應用
三、遺傳平衡定律的擴展
第三節影響遺傳平衡的因素
一、突變和選擇
二、遷移
三、遺傳漂變
四、近親婚配
第四節遺傳負荷
第七章生化遺傳病
第一節分子病
一、血紅蛋白病
二、血漿蛋白病
三、結構蛋白缺陷病
四、受體蛋白病
五、膜轉運載體蛋白病
第二節先天性代謝缺陷
一、先天性代謝缺陷的發病機制
二、先天性代謝缺陷的類型
三、常見的先天性代謝缺陷
第八章藥物遺傳學
第一節藥物代謝的遺傳基礎
第二節異常藥物反應的遺傳基礎
一、無過氧化氫酶癥
二、異煙肼慢滅活
三、琥珀酰膽堿敏感性
四、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
五、惡性高熱
第三節生態遺傳學
一、成人低乳糖酶癥
二、乙醇中毒
三、吸煙與慢性阻塞性肺疾患
四、吸煙與肺癌
第九章免疫遺傳學
第一節抗原遺傳
一、紅細胞抗原遺傳
二、白細胞抗原遺傳
第二節組織不相容性
一、組織配型
二、新生兒溶血癥
第三節遺傳性免疫缺陷病
第四節遺傳性自身免疫疾病
第十章腫瘤與遺傳
第一節腫瘤發生的遺傳因素
一、腫瘤發病率的種族差異
二、腫瘤的家族聚集現象
三、遺傳性惡性腫瘤
四、遺傳性癌前病變
五、遺傳缺陷和染色體不穩性綜合征
六、腫瘤的遺傳易感性
第二節腫瘤的染色體異常
一、腫瘤的染色體數目異常
二、腫瘤的染色體結構異常
第三節腫瘤發生的遺傳機制
一、腫瘤的單克隆起源假說
二、二次突變學說
三、腫瘤的多步驟損傷學說
四、體細胞突變
第四節癌基因與腫瘤抑制基因
一、癌基因
二、腫瘤抑制基因
三、腫瘤轉移相關基因與腫瘤轉移抑制相關基因
四、腫瘤基因組解剖計劃
第十一章基因定位
第一節基因定位與基因圖
一、基因定位概念
二、基因圖
第二節人類基因定位的原理和方法
一、系譜分析法
二、體細胞雜交法
三、重組DNA技術定位法
四、原位雜交
第三節人類基因定位在醫學實踐中的意義
一、致病基因的鑑定與定位
二、遺傳病診斷
三、疾病基因的克隆
第四節人類基因組計劃
一、人類基因組計劃的誕生
二、人類基因組計劃的目的和內容
三、人類基因組計劃的研究進展
第十二章遺傳病的診斷、預防和治療
第一節遺傳病的診斷
一、臨床診斷
二、產前診斷
三、基因診斷
第二節遺傳病的治療與預防
一、遺傳病的治療
二、遺傳病的預防
第三節遺傳諮詢
一、遺傳諮詢的類型
二、如何開展遺傳諮詢
三、遺傳病再發風險估計
四、遺傳諮詢舉例
第十三章優生
第一節優生學的概念
一、優生學
二、現代優生學的范圍
第二節優生學措施
一、婚前指導
二、孕期保健
第三節優生展望
一、優生工程
二、克隆化生殖
三、重組DNA技術

第二部分醫學遺傳學實驗
實驗一有絲分裂與減數分裂
實驗二人類染色體及核型分析
實驗三人外周血淋巴細胞染色體標本制備
實驗四X染色質的標本制備和觀察
實驗五遺傳諮詢
附一正常人類染色體非顯帶中期分裂象核型分析作業(剪貼用)
附二正常人類染色體非顯帶中期分裂象核型分析作業
參考文獻