Sjeldne sykdommer: Symptomer, diagnoser, behandlinger og nye funn

Denne boken gir en omfattende og detaljert innf ring i sjeldne sykdommer, og begynner med en forklaring av hva som utgj r sjeldne sykdommer, etterfulgt av en diskusjon om klassifisering, genetikkens sentrale rolle og mangfoldet av genetiske mutasjoner og forstyrrelser som kan f re til sjeldne sykdommer. Det legges vekt p?betydningen av genetisk forskning for diagnostisering og behandling av disse sykdommene, med s rlig fokus p?avanserte teknikker som helgenomsekvensering (WGS) og heleksomsekvensering (WES), samt m嶚rettede terapeutiske tiln rminger som gir h幠 for ber rte personer og deres familier.
Mer enn 50 spesifikke sjeldne sykdommer beskrives i detalj, deriblant cystisk fibrose, Duchennes muskeldystrofi, Ehlers-Danlos-syndromer og mange andre, og moderne diagnose- og behandlingsalternativer skisseres i hvert enkelt tilfelle.
Det legges s rlig vekt p?dagens forskning og utvikling av nye behandlingsformer, inkludert genomsekvensering, genterapi, bioteknologi, RNA-baserte behandlingsformer, CRISPR/Cas9 og genredigering, stamcelleterapi samt sm嶞olekyler og m嶚rettede legemidler. Boken tar ogs?for seg hvilken rolle kunstig intelligens og maskinl ring spiller n緳 det gjelder ?identifisere nye m嶚molekyler og forutsi effekten av behandlinger.
Avslutningsvis tar boken for seg hvordan det er ?leve med en sjelden sykdom, blant annet hvordan det p彉irker familie, utdanning og karriere, samt strategier for ?takle hverdagen. Den tar opp betydningen av palliativ behandling, livskvalitet, st ttenettverk og selvhjelpsgrupper, og hvordan man kan h幩dtere isolasjon og stigmatisering. Til slutt tar den for seg juridiske og politiske initiativer om sjeldne sykdommer samt sosial sikkerhet og konomisk st tte.