Doenças raras: Sintomas, diagnósticos, terapias, novas descobertas

Este livro fornece uma introdu誽o abrangente e pormenorizada ao mundo das doen蓷s raras, come蓷ndo com uma explica誽o do que constitui as doen蓷s raras, seguida de uma discuss緌 sobre a sua classifica誽o, o papel central da gen彋ica e a variedade de muta踥es e perturba踥es gen彋icas que podem conduzir a doen蓷s raras. Salienta a import滱cia da investiga誽o gen彋ica para o diagn鏀tico e tratamento destas doen蓷s, com especial destaque para t嶰nicas avan蓷das como a sequencia誽o do genoma completo (WGS) e a sequencia誽o do exoma completo (WES), bem como abordagens terap盦ticas espec璗icas que oferecem esperan蓷 aos indiv獮uos afectados e 跴 suas fam璱ias.
Mais de 50 doen蓷s raras espec璗icas s緌 descritas em pormenor, incluindo a fibrose qu疄tica, a distrofia muscular de Duchenne, as s璯dromes de Ehlers-Danlos e muitas outras, com o diagn鏀tico moderno e as op踥es de tratamento descritas em cada caso.
?dada especial 瘽fase ao estado atual da investiga誽o e ao desenvolvimento de novas terapias, incluindo a sequencia誽o do genoma, a terapia gen彋ica, a biotecnologia, as terapias baseadas no ARN, o CRISPR/Cas9 e a edi誽o de genes, a terapia com c幨ulas estaminais e as pequenas mol嶰ulas e os medicamentos espec璗icos. O livro aborda tamb幦 o papel da intelig瘽cia artificial e da aprendizagem autom嫢ica na identifica誽o de novos alvos e na previs緌 da efic塶ia das terapias.
O livro conclui com um olhar sobre a vida com uma doen蓷 rara, incluindo o impacto na fam璱ia, na educa誽o e na carreira, bem como estrat嶲ias para lidar com a vida quotidiana. Aborda a import滱cia dos cuidados paliativos, a qualidade de vida, as redes de apoio e os grupos de autoajuda, e a forma de lidar com o isolamento e a estigmatiza誽o. Por fim, discute as iniciativas legais e pol癃icas no dom璯io das doen蓷s raras, bem como a seguran蓷 social e o apoio financeiro.