基因組大數據分析（簡體書）

本書主要介紹基因組大數據分析與處理的相關技術。書中循序漸進地介紹了相關生物信息學軟件的下載和安裝方式，提供了真實數據和仿真數據的獲取或生成方式；針對拷貝數變異、單位點變異、結構變異以及微生物物種鑒定等問題，全面介紹了相關處理過程及基本原理，並結合典型算法說明瞭數據處理的基本流程。
本書最大的特色在於提供了豐富的算法實例，每一個實例都是經過精心挑選的，具有很強的針對性，力求使讀者盡可能快地掌握基因組大數據分析與處理的全過程。
本書適合作為計算機和大數據類相關專業高年級本科生與研究生的教材，對從事計算生物學研究的技術人員也有很好的參考價值。

第一章 基因組大數據概述 1
1.1 基因組大數據相關概念及發展歷史簡介 1
1.2 基因組大數據介紹 3
1.3 測序技術的發展 4
1.3.1 第一代測序技術 4
1.3.2 第二代測序技術 5
1.3.3 第三代測序技術 7
1.4 基因數據格式 9
1.4.1 FASTA 9
1.4.2 FASTQ 11
本章習題 12

第二章 生物信息數據的處理 14
2.1 真實數據與仿真數據 14
2.1.1 人類基因組參考序列 14
2.1.2 真實數據的獲取 16
2.1.3 仿真數據 21
2.2 處理測序數據的基本工具 22
2.2.1 FastQC 22
2.2.2 Trimmomatic 31
2.2.3 BWA 34
2.2.4 Samtools 36
2.3 數據處理實例演示 39
2.3.1 數據處理實例流程 39
2.3.2 數據處理過程中產生的文件格式 45
本章習題 47

第三章 拷貝數變異(CNV)檢測的基本原理與方法 49
3.1 CNV相關概念 49
3.2 CNV檢測分類 52
3.3 CNV檢測基本原理 52
3.3.1 配對末端圖譜法 53
3.3.2 分裂讀段法 55
3.3.3 讀段深度法 56
3.3.4 從頭組裝法 57
3.4 CNV實驗仿真 57
3.4.1 典型的仿真方法 57
3.4.2 仿真實驗與具體操作步驟 61
本章習題 65

第四章 單位點變異檢測 67
4.1 單位點變異的基本概念 67
4.2 單位點變異的分類 67
4.2.1 單核苷酸多態性 67
4.2.2 單核苷酸變異 68
4.2.3 SNP和SNV的區別 68
4.2.4 SNV研究的現狀 70
4.2.5 SNV研究的意義 71
4.3 經典SNV檢測方法簡介 72
4.3.1 STIC基本介紹 72
4.3.2 SomaticSniper基本介紹 73
4.4 SNV實驗仿真 74
4.4.1 數據仿真介紹 74
4.4.2 仿真實驗與具體操作步驟 74
4.5 體細胞SNV檢測實例演示 77
4.5.1 Pileup文件簡介 77
4.5.2 SNV和CNV檢測 79
4.5.3 體細胞SNV檢測 81
本章習題 82

第五章 結構變異檢測 84
5.1 結構變異的基本概念 84
5.2 結構變異的分類 85
5.2.1 缺失變異 86
5.2.2 插入變異 87
5.2.3 易位變異 88
5.2.4 倒轉變異 88
5.2.5 倒轉重複變異 89
5.2.6 散列重複變異 90
5.2.7 串聯重複變異 91
5.3 結構變異檢測方法 91
5.3.1 結構變異檢測方法介紹 91
5.3.2 結構變異檢測工具 93
5.4 結構變異仿真實驗與具體操作步驟 95
本章習題 97

第六章 微生物物種鑒定的基本原理與方法 100
6.1 微生物簡介 100
6.1.1 常用數據庫 100
6.1.2 微生物組學研究的意義 102
6.1.3 微生物組學面臨的挑戰 102
6.2 微生物數據預處理與分析 103
6.2.1 微生物的可變區 103
6.2.2 比對狀態與gap信號 105
6.2.3 堿基測序錯誤量化 107
6.3 物種檢測流程與方法 108
6.3.1 檢測流程 108
6.3.2 仿真樣本設計 109
6.3.3 常用工具 111
6.3.4 性能評估 115
6.4 微生物物種鑒定實例演示 116
6.4.1 仿真樣本的設計 116
6.4.2 應用Mothur實現物種成分檢測 117
本章習題 120

參考文獻 123