醫學遺傳學基礎（簡體書）

醫學遺傳學是研究人類遺傳病與遺傳關係的一門學科。它的研究對象是人類，它用遺傳學理論和方法來研究人類疾病和遺傳的關係，進而達到控制遺傳病在家族中的傳遞和對人群的危害，從而為改善人類健康素質作出貢獻。本版教材編寫仍然要體現“三基”（基本理論、基本知識、基本技能）、“五性”（思想性、科學性、先進性、啟發性、適用性）；在上一版教材的基礎上突出“新”、“深”、“精”、“趣”。針對上述指導思想，本版教材的編寫思路為適應社區服務為重點，適當拓寬基本理論和基礎知識，充實與臨床相關的內容，注重實際應用環節。．

《醫學高職高專十一五規劃教材?醫學遺傳學基礎》是由鄭州大學出版社出版的。

第一章醫學遺傳學導言第一節醫學遺傳學與醫學一、醫學遺傳學的概念二、醫學遺傳學的任務和展望三、醫學遺傳學研究範圍第二節遺傳病概述一、遺傳病的概念二、遺傳病的分類和發病率三、遺傳病的危害四、遺傳病研究方法和技術思考題第二章遺傳的染色體基礎第一節染色質和染色體一、染色質與染色體的化學組成和結構單位二、染色體的超微結構三、常染色質與異染色質四、人類染色體五、顯帶染色體及其識別六、性染色質與Lyon假說第二節細胞分裂過程中染色體傳遞特點一、有絲分裂二、減數分裂三、配子發生思考題第三章遺傳的分子基礎第一節基閃的結構與功能一、基因的結構二、基因的表達三、基因表達的調控四、基因突變與修復第二節人類基因組計劃與醫學一、人類基因組及其分類二、人類基因組計劃的概念及意義三、人類基因組計劃的內容四、人類基因組計劃的倫理道德思考題第四章染色體畸變與染色體病第一節染色體畸變一、染色體數目畸變二、染色體結構畸變第二節染色體病一、常染色體病二、性染色體病第三節不孕不育與染色體異常一、不孕症與染色體異常二、不育症與染色體異常第四節流產、死產和新生兒死亡與染色體異常一、流產與染色體異常二、死產與染色體異常三、新生兒死亡與染色體異常思考題第五章單基因遺傳與單基因遺傳病第一節遺傳的基本規律一、分離定律二、自由組合定律三、連鎖與互換定律第二節單基因遺傳病一、單基因遺傳病的遺傳方式二、兩種單基因性狀或疾病的伴隨遺傳第三節孟德爾定律的發展與擴充一、母系遺傳二、遺傳異質性三、遺傳印記思考題第六章多基因遺傳與多基因遺傳病第一節多基因遺傳的概念和特點一、多基因遺傳的概念二、多基因遺傳的特點第二節多基因遺傳病一、多基因遺傳病的特點二、易患性與發病值三、遺傳率四、多基因遺傳病的確認五、影響多基因遺傳病的因素思考題第七章分子病與先天性代謝缺陷第一節分子病一、血紅蛋白病二、血漿蛋白病三、受體病四、膜蛋白病五、膠原蛋白病六、凝血因子及抗凝血因子缺乏症第二節先天性代謝缺陷一、先天性代謝缺陷發生原因二、先天性代謝缺陷的分類三、典型的先天性代謝缺陷舉例思考題第八章群體遺傳學第一節基因頻率和基因型頻率第二節遺傳平衡定律第三節影響遺傳平衡的因素一、突變的影響二、選擇的影響三、近親婚配的影響四、遺傳漂變和移居的影響五、遺傳負荷思考題第九章臨床遺傳第一節遺傳病的診斷一、臨症診斷二、症狀前診斷三、出生前診斷第二節遺傳病的預防一、遺傳篩查二、遺傳諮詢與婚育指導三、產前診斷與選擇性流產四、遺傳登記與隨訪五、遺傳保健六、制定優生法規第三節遺傳病的治療一、表型水平上的治療二、蛋白質(酶)水平上的治療三、基因治療第四節臨床遺傳倫理問題一、遺傳診斷中的倫理問題二、遺傳治療中的倫理問題三、輔助生育中的倫理問題四、遺傳諮詢中的倫理問題思考題參考文獻．

第一章　醫學遺傳學導言
第一節　醫學遺傳學與醫學
一、醫學遺傳學的概念
醫學是與人類健康關系密切的學科，所謂人類健康是受人體遺傳結構控制的代謝方式與人體的周圍環境保持平衡，遺傳結構的缺陷或周圍環境的顯著改變，都能打破這種平衡，這就意味著疾病（disease，disorder，illness）。在不同疾病的病因中，遺傳因素在疾病中作用的研究作為紐帶把遺傳學和醫學結合起來，發展成為一門新興的邊緣學科——醫學遺傳學。
醫學遺傳學（medical genetics）是研究人類疾病與遺傳關系的邊緣學科。、它的研究對象是人類，它用遺傳學的理論和方法來研究人類疾病與遺傳的關系，進而達到控制人類疾病之目的。簡單地說，就是遺傳學理論在醫學領域的應用。
二、醫學遺傳學的任務和展望
醫學遺傳學的任務是研究遺傳病（或人類病理性狀）的發生機理、傳遞方式、診斷：治療、預防和再發風險等。它從細胞和分子水平探索遺傳病的發病機理，從個體水平探索遺傳病的治療方法，從家族和群體水平探索預防遺傳病的策略。
醫學遺傳學不僅與免疫學、生物化學、微生物學、病理學、藥理學、流行病學等基礎醫學學科關系密切，而且已滲透到臨床各學科之中，如內科學、外科學、放射科學、兒科學、眼科學、耳鼻喉科學、婦產科學、法醫學、神經病學和精神病學等。因此有人把側重于研究臨床各種遺傳病的診斷、產前診斷、預防、遺傳咨詢和治療的分支學科稱為臨床遺傳學（clinical genetics）。