楊晨:贏在起跑點的六堂遺傳課-從遺傳基因篩檢到兒童生長曲線追蹤,教你掌握孩子一生健康關鍵!
楊晨:贏在起跑點的六堂遺傳課-從遺傳基因篩檢到兒童生長曲線追蹤,教你掌握孩子一生健康關鍵!
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商品介紹
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  • 名人/編輯推薦
  • 目次
  • 小兒遺傳與新陳代謝科專科醫師楊晨親授:贏在起跑點的六堂遺傳課:
    □藉助預防醫學的遺傳諮詢與篩檢,為優生鋪路,趨吉避凶。
    □婚前、孕前、產前,三階段優生保健檢查可大幅降低風險。
    □先天疾病多來自遺傳,應對遺傳疾病與罕見疾病有所認識。
    □新生兒篩檢,是保障而非保證,宜針對家族遺傳自費篩檢。
    □追蹤兒童生長曲線,須對照遺傳軌道,以免錯失調整時機。
    □優生之外仍需優養,把握早療黃金期,也能彌補先天不足。
    深入淺出的遺傳學六堂課,涵括為人父母最關心的遺傳疾病、罕見疾病、生長曲線、早期療育等兒童身心健康議題。
    附錄提供兒童生長曲線記錄圖表,方便家長使用。
  • 楊晨
    小兒醫學遺傳與新陳代謝專科醫師,長年關照兒童成長與遺傳的關聯,幫助許多求診的親子,並大力推廣衛教知識。兼擅臨床醫療服務與教學,積極參與國際專科交流會議。深信唯有了解「遺傳」是健康的基礎,才能透過預防醫學,更健康的生育與養育。
    臺北醫學大學醫學系畢業,現任:臺北醫學大學附設醫院小兒醫學遺傳/新陳代謝/內分泌科主治醫師,市立萬芳醫院小兒部兼任主治醫師,臺北醫學大學專任講師兼任臨床副教授。
  • 聯合推薦:
    閻  雲(臺北醫學大學講座教授、前臺北醫學大學校長)
    林炫沛(馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任、馬偕醫學院醫學系教授、臺灣人類
            遺傳學會理事長、臺灣罕見疾病基金會董事長)
    劉偉民(臺北醫學大學附設醫院婦產部主任、臺北醫學大學教授)
    陳冠如(臺灣罕見疾病基金會執行長)
    汪用和(資深媒體人、永達社福基金會執行長)


    推薦語 
    閻雲(臺北醫學大學講座教授、前校長):
    這本書是值得每位家長珍藏的育兒寶典。每個孩子的成長軌跡都與他人不同,為人父母經由閱讀此書,學習與兒科醫師合作無間,掌握孩子成長過程中不尋常的線索,透過醫療改善,甚至提前預防。
    陳冠如(罕見疾病基金會執行長):
    本書將難懂的遺傳觀念轉為生活化知識,對即將邁入禮堂的新人或即將生兒育女的夫妻而言,是一本非常重要的工具書;而對罕病家庭來說,更是一本具科學邏輯以及生命哲理的書。                                     

  • 前言  初心              

    直到看完最後一位病人,我才停下來查看時間,「啊,已經是晚上十一點了。」
    按醫院表定的門診時間來說,下午診從一點半開始,五點結束;但是這天共有一百三十號病人,經一一諮詢再診療,花費十個小時才全部看完,其實也不算是過分的事。再經過幾分鐘的時間,我回過神來,環視診間,原先人聲鼎沸,當下卻顯得安靜,我和共事的同仁終於能夠輕鬆的舒一口氣。

    做為遺傳與新陳代謝專科的兒科醫生,來到我診間的,並非全都是身體有著明顯病痛的兒童,還有許多外觀看不出異狀、活蹦亂跳的孩子。他們「看起來沒病」為何還要看醫生呢?有的家長,還是一次帶了兩三個孩子來看診呢。這些稱不上生病的孩子,有的被追查出原先所不知道的遺傳疾病,也有不少是沒生病,但是他們的生長發育「偏離正常的軌道」。更有長得看起來頭好壯壯的男孩、女孩,其實過早發育,身體潛藏被忽視的疾病。

    從嬰幼兒、青少年,乃至未滿十八歲的「孩子」,都屬於小兒科的醫療對象。兒科醫生不只是治療感冒發燒、打打疫苗。在每個孩子的成長過程中,先天的遺傳因素和後天的營養與生活習慣,都對個體產生密切的影響。多數的父母從得知懷孕開始,到小寶寶出生後,都還能留意到孩子的生長情況與需求,但是隨著孩子日漸長大,或許是家長們要兼顧的事情多了,就容易忽略每個成長階段不同的需求,也不清楚該掌握哪一些不尋常的發育線索。

    例如,新手爸媽通常會很嚴謹的記錄寶寶每日的喝奶量,每次回兒科健診,都關切寶寶的生長曲線,何時該吃副食品,也多半講究該給寶寶均衡的營養。但是,到了學齡前與開始上學,有的孩子長得矮小,有的則長出超齡高胖的超標體格;造成部分家長對於「我的孩子吃飯又慢又少,長不大」很是苦惱,有的家長則是自豪「我的孩子總是吃個不停,長個不停」,卻不知道孩子提早發育,甚至有性早熟的問題。

    現代人晚婚、不婚、不生以及不孕,少子化已經成為趨勢。門診中,可見到獨生子女愈來愈多,我也看到前來做遺傳諮詢的夫婦,有的也受不孕所困擾。在各種因素與壓力影響下,現在每五對夫妻,就有一對遭遇不孕的問題。就我從醫二十五年來的觀察,現代人孩子愈生愈少,生的少自然更加寶貝,凸顯出優生觀念的重要。「生的少,當然要生的好」,緊接著,「養得好」則需要透過教育宣導,讓家長都有正確的照顧知識。我認為,從孕前就要有正確的優生概念,懷孕過程通過必要的產檢,在生育之後,還要把孩子正確的優養,一路拉拔長大。

    健康的兒童,不只是父母的希望,還是國家的競爭力。身為一名醫生,同時也是一位母親,我為診療疾病而努力,更希望把預防醫學建設在疾病之前。如果能夠把優生與優養的觀念,推廣給更多人,使父母親、最好是每個人都對自身健康與下一代的成長,有更多知識,那麼大家就會更幸福。我是這麼想的,這也就是為什麼我常常能把一般人視為尋常的現象,從中挑出問題。或許這是一種偏執,而我認為這是必要的堅持。

    我的觀念是,不是發燒生病才需要治療,而是對健康的看法是什麼?從遺傳的角度,來檢視每個孩子的成長,就不能只是比較孩子是否在大眾的平均值內,而是要先推算父母親所給予的遺傳因子;以此做為基準,每個孩子都有自己的遺傳生長軌道可以依循;透過正確的培育,往最好的方向生長。例如,爸爸媽媽給予的遺傳身高,一個孩子本來可以長到一百七十公分,但是成長過程卻疏忽了營養,最後只長到一百六十三公分,那就是可惜了。

    「長得不高,也不會不快樂啊!」一位優秀的醫界好友曾經這樣說,他看我苦心在鑽研遺傳與成長問題,招致看診量大,常常超時工作顯得疲憊,所以忍不住叨念幾句。確實,我在門診接觸到一部分發育不夠好的孩子,身體都是健康的,也很活潑聰明,還有功課很好的。從某些客觀的角度來看,他們都不是「病人」。但是也有一些成長數值被視為正常的孩子,他們後來被發現帶有遺傳疾病,有的還是罕見疾病。

    預防勝於治療,我不想看到小朋友發生疾病才來求診,而是從預防的角度持續關切孩子的成長。像是有慢性疾病家族史的人,就必須要留意容易致病的因素,避免遺傳疾病發生。美國好萊塢女星安潔麗娜裘莉,顧慮母親因乳癌而病逝,為避免遺傳基因帶來罹患癌症的高風險,決定切除乳房。這則轟動國際的新聞,雖是一個過度極端的例子,卻正好顯示遺傳對每個人的健康,預設了無法回避的課題。而對於有遺傳病發的家庭來說,生病的成員,其實是整個家族的「貴人」,病人揭露不被知道的隱性遺傳基因,讓後續的家庭繁衍,可以透過基因檢測加以排除,擁有健康的新成員。

    在健康中,避免疾病。從疾病中,尋求健康。我想分享的,包括行醫的所見所聞所感,還有一些醫學知識,優生與育兒的叮嚀,不過就是一名嘮叨絮語的醫生,所秉持的初心而已。

    第一章   藉助預防醫學,為優生鋪路(摘錄)
    現代人生的少,更要把生育品質顧好。婚前就要有優生概念,藉助遺傳諮詢等預防醫學,先一步趨吉避凶。

    少子化、晚婚、不孕,既是社會課題,同時也是醫療保健課題。

    現在的年輕人,由於生涯規畫或經濟考量以及各種因素,能找到合適的另一半,往往已經很費功夫,之後想要養兒育女,可能也非易事。我的門診就有婦產科轉介而來的夫妻,因為多次不明原因流產,前來尋求遺傳諮詢,他們無助的神情,總是驅使我積極想找出問題的根源。有的夫妻透過諮詢找出問題,進而喜獲寶寶﹔也有令人遺憾的例子,夫妻雙方的基因確實存在缺陷,無法孕育下一代。無論如何,找出一個答案,終究可以使人安定下來,知道下一步該何去何從。

    近年,臺灣每年新生兒人數約二十萬上下,第一胎占半數,約十萬至十二萬人;第二胎不到四○%,約七萬至八萬人;第三胎以上約一○%,兩萬多人。在小兒科門診第一線的觀察,養育第三胎的家庭確實是愈來愈少見了。根據內政部戶政司統計,二○一七年我國總生育率僅一•一三,排名全球第三低,僅次於新加坡(○•八三)與澳門(○•九五)。這裡所指的生育率,是指當年度十五歲到四十九歲育齡婦女生育子女數的平均數值。

    非但少子化嚴重,國人不論結婚、生育,也都愈來愈晚。內政部發布的二○一七年人口統計資料,國人平均初婚年齡,男性是三十二•四歲,女性三十歲。女性生育第一胎的平均年齡為三十•八歲,其中,三十五歲以上才生第一胎的比例達二一•三%,也就是每五名生育第一胎的婦女,就有一人是高齡產婦。回顧歷史數據,一九七六年時,婦女初婚年齡是二十三歲,到二○一七年已延至三十歲。由於婦女生育年齡延後,也牽動後續生育的胎數。

    晚婚與晚生,愈來愈普遍,使得「不孕」也成為一大課題。一個概括的數字,每五對夫妻,就有一對在求子路上遇到障礙。國民健康署的資料揭露,二○一一年至二○一六年,採取醫療技術進行人工生殖的比例逐年增加,經人工生殖出生的子女數,由每年五千四百多名嬰兒,增加到每年八千九百多名,佔當年度新生兒比率,由二•八%提高至四•三%。也就是每一千名新生兒中,有二十八名至四十三名寶寶的誕生,是靠人工生殖術所助。

    年紀愈大,懷孕風險愈高,高齡產婦相對容易發生不孕、流產、早產、死產、高血壓、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症。高齡婦女孕育的寶寶,也容易在出生時體重較低,染色體異常,或有較高機率發生其他先天缺陷。 採取  人工生殖,除了需要經歷多重服藥以及取卵、胚胎植入等手術,隨著婦女年齡愈高,成功率愈低,花費不貲,還可能不止一次才能成功。

    衛生署發表的二○一六年人工生殖結果的報告顯示,植入週期的懷孕率與活產率,三十四歲以下的婦女,都高於四十歲以上的婦女;三十四歲以下的懷孕率為五○•九%,四十歲以上的懷孕率則降至二一•四%;三十四歲以下的活產率為四○•六%,四十歲以上則降至一○•三%。植入胚胎後的自然流產率,自三十四歲以後,隨年齡而增加,四十歲以上的平均自然流產率為三七•九%。

    我並不是想拿數據嚇大家,而是想提醒:醫學再進步,也有不易解決的難題。正因為現代人生的少,更要把生育的品質顧好,生的少更要生得好。從婚前就要有優生概念,除了關注男女雙方的健康之外,也要了解雙方家族的遺傳基礎,採取孕前諮詢,先一步趨吉避凶。

    * 懷孕到養育,步步為營  

    我是兒科醫師,也是三個男孩的母親,三次懷孕以及二十年養育孩子的經歷,和一般人沒有兩樣,同樣是從懷孕到養育,需要步步為營,很磨人。說句實話,我覺得當媽媽可比當醫師還累啊!

    我和先生在醫學院讀書時就是班對,兩人一畢業就結婚,那時我們擔任住院醫師,工時長,每天吃飯、睡覺都不正常,很忙很累。當我得知自己懷孕時,初為人母自然是很高興。但那時工作需要值班,常常熬夜,壓力很大,根本沒有辦法充分休息,初期也沒有時間放緩腳步安胎。生老大時,我三十二歲,按現在的平均初孕年齡來看,算是晚生了,更刺激的是,我正好在值班時生產。當時懷孕三十五週,提早破水,寶寶生下來才兩千零九十八公克。在工作時發現自己破水,想到即將見到期待已久的寶貝,心情很興奮,可是一轉念,意識到小孩早於三十七週就出生,算是早產,罪惡感立即就湧上心頭。

    胎兒於二十週至三十七週出生就算早產,身為小兒科醫師更清楚知道,早產兒的發育不夠成熟,也可能影響到智商。於是當我生第一胎竟是早產時,心情真是五味雜陳、憂喜交加。

    由於早產關係,大兒子出生後就在保溫箱住了一個月,我坐月子四十個工作天,產後沒能很快和寶寶處在一起。雖然自己是小兒專科醫師,但當我面對自己的孩子是早產兒時,除了新手媽媽的生澀,也和一般人一樣,心中滿是擔憂、不安。

    寶寶抱回家後,白天手忙腳亂,晚上也無法好好入眠。只要聽到一點聲響就會驚醒,伸手去摸摸看寶寶有沒有呼吸,整個人精神緊繃,疲累不堪。我跟先生說,整個晚上我就像在接受魔鬼訓練,不斷做著「仰臥起坐」,根本沒辦法睡覺啊!

    休完產假,回到工作崗位,我把寶寶送回香港,由娘家幫忙照顧,夫妻倆只能在有限的休假時間,當空中飛人去探望小孩。孩子每回見到我就大哭,他不是因為想念我而哭,而是對這位不常出現的媽媽感到陌生。

    隔一年,我懷了第二胎,工作仍然忙碌,且因第一胎早產的經驗,使得第二次懷孕的過程很容易緊張。在孕期到四、五個月時,我常感到子宮收縮,只要一宮縮,我又更緊張,於是一有空擋,我就跑到婦產科求助,監測胎心音。

    大約懷孕六個月時,我開始服用安胎藥,卻因此常感到頭暈不適,忍著、忍著,就這樣撐過三十七週。寶寶足月了,卻發現胎位不正,胎兒的頭沒有轉向下來。為了矯正胎位,我一回到家就跪趴著做膝胸臥式,無奈我怎麼努力,胎位也沒能調整過來,經過一番折騰,決定在三十八週剖腹生產。兩個孩子相差兩歲,先後都送到娘家,我和先生繼續在醫院裡奮鬥。如同許多雙薪家庭一樣,仰賴上一輩對年輕父母育兒的支持,讓我們能安心工作。

    三十六歲懷第三胎時,我已經成為高齡產婦,按照常規的產前檢查,顯示胎兒患有唐氏症的機率為1/800,算是很低的機率。依照醫學標準,若檢驗出的機率高於1/100,才會建議產婦更進一步檢查。儘管我的醫學專業教我不必多慮,但在我自己看診的經驗中,接觸到一些異常的胎兒,使得我更加謹慎。為了不使心中罣礙,我選擇在懷孕十六週時,自費做了抽羊水的檢驗。當我得知檢驗結果顯示為正常,才放下了心。

    有前兩胎的經驗,我懷老三的時候就沒那麼緊張了,但是老天總是會給我們新的課題。前兩胎孕期都沒有的孕吐,竟然在我懷第三胎的時候強烈發作了,從剛懷孕就常噁心想吐,直到六個月後才稍停。那時先生忍不住調侃我:「終於讓你等到孕吐了!」因為我在前兩次懷孕期間,就常懷疑電視劇上演出孕婦作嘔的畫面是不是太誇張?怎麼都沒發生在自己身上?等到自己也像戲中演員一樣,動不動想吐,這才體認到,原來,再充分的醫學理論和知識,都無法預期每個人會發生的生理反應。即使是同一個人,處於不同時期,身體的狀態和懷孕後的體內變化,也不一樣啊。我是醫師,我有專業知識,但也無法完全預期懷孕後,寶寶和我會面臨哪些挑戰。

    醫師的工作常常三餐不定時,又因為孕吐關係,我的飲食狀況和體重都不理想。孕期六個月停止孕吐後,我更加重視營養的攝取,每天喝兩杯鮮奶,多吃魚類等優質蛋白質。透過正確的飲食養胎,讓老三足月生產,出生時體重也是三兄弟中最重的。

    歷經老大早產,懷老二時吃藥安胎,老三則是孕吐糾纏,真是吃足苦頭。六年間,我一邊工作,一邊熬過懷孕、生產,忙碌的工作不曾停歇。三個孩子都在娘家養到三歲才陸續回到臺灣。與孩子分開期間,娘家為了怕我們擔憂,對孩子的日常生活總是報喜不報憂。我記得有一次放假回娘家看孩子,發現小兒子眉間有道傷疤,才知道他摔倒碰傷了,當下心裡不免有些自責。孩子只是受點皮肉小傷,做父母的就難免心疼,更別說在行醫時,看到那些受到疾病所苦的孩子。

    已為人母的我,更能體會家長為孩子焦慮痛苦的心情,所以我總希望把醫療推及到預防疾病之前。

    *遺傳是優生的基礎

    俗話說「龍生龍、鳳生鳳,老鼠的孩子會打洞」。光從外表來看,親子間常有相貌神複製的例子;有人出生時長得像爸爸,長大後漸漸又有媽媽的模樣,還有人與祖父母或是甥舅長得相似,家族間兄弟姊妹常有著神似又各具特色的長相,就是血緣遺傳帶來的神奇聯繫。

    人類透過血緣傳遞遺傳基因,從個人至親族,有共同的家族遺傳基因。整個大中華地區,也建構出種族間的共同遺傳基因和特屬體質。不同的體質,好發不同的疾病。放眼中外歷史,在社會階層鮮明的時代,王室貴族之間為了維持血統純正,往往近親婚配。中國古代的大戶人家,也時興表親通婚,親上加親。但是家族內相同基因愈多,就愈容易生出帶有遺傳疾病的下一代。

    在民智未開的時代,那些因近親通婚導致孩子夭折的家族,常被視為受到詛咒。直到現代醫學研究出遺傳原理,揭露近親通婚的弊害。

    最著名的遺傳疾病,是被稱為歐洲皇室病的血友病(註1)。於十九世紀締造英國成為日不落帝國盛世的維多利亞女王,她與表哥阿爾貝特親王結婚,生下四子五女,擁有三十七名孫兒女。為擴張血統,維多利亞女王為所出的王子公主們挑選了德國、西班牙、希臘、挪威等國家的皇室及貴族聯姻,因此還被稱為「歐洲老祖母」。

    血友病造成凝血功能異常,人體若有損傷時,出血時間較長,一點小傷就容易出血不止。除了基因突變外,血友病多為遺傳性的基因缺損,致病因子位於X染色體上,是性聯隱性遺傳,通常由帶因但不發病的母親傳給兒子。維多利亞女王並不知道自己身上帶有血友病的因子,當她的兒子被診斷出血友病時,她非常震驚。不只維多利亞女王的兒子因為遺傳血友病早逝,她的女兒也有遺傳給孫輩,造成病故。

    維多利亞女王的家族,傳遞著血友病的哀傷,但是,其詳細的族譜也成為醫學進步後,可以追溯並研究出此病遺傳路徑的根據,對全人類的健康福祉貢獻很大。

    正因為遺傳的影響大,基於優生學的原理,臺灣《民法》就規定,直系血親與姻親於五到六等親內,不得結婚。

    我們民間對於男女婚嫁,有一個忌諱是「同姓不婚」,從遺傳醫學的角度來看,這是避免近親婚配的一種方法。因為同一個姓氏,在血緣上可能有所關聯,若同姓男女成婚,便可能增加遺傳疾病的機率。近年,隨著兩性平權的觀念,法令也順應修改,一對夫妻所生子女,可依意願選擇從父姓或從母性;一個家庭中,同胞的兄弟姊妹,可能有的從父姓,有的從母姓,就連獨生子女也可能因為父母合意,從了母姓。因此,往後要從姓氏去分辨是否與另一半在祖籍血緣上有淵源,會變得較不容易。這是有意攜手成家的男女都該注意的,在婚育前,還是要多了解彼此,甚至自己與對方的「祖宗八代」。

    每個人身上的基因與世居地域相關,再加上各自婚配的對象,孕育下一代,產生配對變化。同種族的血緣,容易患某種遺傳疾病,跨種族的婚配則能稀釋單一種族遺傳病的機率。簡單來說,混血兒得到同一種族遺傳疾病的機會將減少許多。

    註1:血友病是一種遺傳性基因缺陷的疾病,會影響血液的凝血功能而使出血時間延長,幾乎專門發病於男性,並無種族或區域性的差別。常見血友病分為A、B型兩型,皆屬於性聯隱性遺傳疾病,基因位於X染色體上。隱性遺傳會發病,通常需要兩個受影響的基因皆存在,X染色體關聯的隱性疾病,會表現於只有一個X染色體的男性身上,女性因為有兩個X染色體,疾病特徵就不會表現出來,卻會帶因子遺傳給後代子女。若女性遺傳到兩個受影響的基因,就會顯現血友病的病徵,但這種情況極為少見。(資料來源:血友病防治及研究中心)   
    * 遺傳是如何運作的
    遺傳到底是如何運作的?為什麼維多利亞女王自己沒有顯著的病症,卻帶給孩子血友病呢?為什麼不是每個子孫都發病呢?

    首先,來復習一點生物課。人類生命的起源來自父親的精細胞與母親卵細胞,結合成為受精卵。這個幸運的受精卵,經過十個月的孕育,進行著神奇的細胞分裂與組合,逐漸長成一個胎兒。在細胞中,由染色體搭載著遺傳基因,隨著細胞不斷的分裂與組合,把父母親血緣中的遺傳訊息擴散出去。

    染色體像是一個行動倉庫,帶著人類遺傳訊息的基因,就儲存在染色體這個行動倉庫裡。只有在進行細胞分裂時,染色體才會形成。借用前輩林炫沛醫師的著作《認識小兒先天性疾病》中的說明:「基因是人體最重要的遺傳物質,它的組成單位為DNA(去氧核醣核酸)。」「人類細胞共有三萬五千對基因,隨意但有一定順序,且頗均勻的儲存在二十三對染色體內,每條染色體皆含有豐富的基因訊息,只是個子大的染色體基因含量較多,個子小的染色體,基因含量較少。」

    每個完整的基因,含有數千到數百萬個鹼基配對。具遺傳資訊的基因,只占DNA序列的一•四%。也就是說,基因和基因組合中,存在著不具意義的DNA分布。

    我們身上有二十三對共四十六條染色體,從父親與母親身上得來各半,其中的二十二對染色體稱為體染色體,一對稱為性染色體。男性的性染色體為XY,女性為XX。一個受精卵會成為男寶寶還是女寶寶,取決於他或她得到來自父親的性染色體究竟是X還是Y。

    染色體承載著數萬個基因,每個基因各有功能,若基因發生缺陷或斷裂,就可能造成先天疾病,或後天的一些過敏、營養吸收、成長發育等問題。醫學研究發現,人體內這麼多的基因,並不是每個都正常,每個人身上的基因多少都有些是「不正常」的,這裡所說的「不正常」,其實是胚胎發育過程中正常的變異,但這些不正常的基因本身是不具功能的,所以沒使人產生所謂的疾病。具有先天性疾病的人體,是因為他身上產生缺陷的基因具備某種功能,而這個功能因為基因缺損而有故障。

    為什麼同一對父母所生,卻不一定每個孩子都會得到遺傳疾病呢?

    這是因為來自父母親的基因,可分為顯性與隱性,在子女身上所配對的基因組合不同,就會顯示出不同的生物特徵。只要顯性基因存在該組合中,下一代就會表現出顯性的特徵,該病為顯性遺傳疾病,若父母任一方帶因,每一胎皆有二分之一的機率得病。該病若為隱性遺傳疾病,則父母皆帶因時,每一胎皆有四分之一機率得病。近親通婚較常發生隱性遺傳疾病。
    打個比方,顯性基因可視為強勢基因,隱性基因則視為弱勢基因,當基因組合中有一個強勢的顯性基因和一個弱勢的隱性基因時,這個生物特徵就會表現出強勢的顯性基因。當基因組合為兩個弱勢的隱性基因時,生物特徵就會表現隱性基因。

    如果缺陷基因位於母親的性染色體上,儘管所生的女兒也有機會接受遺傳因子,但不會發病;若生下兒子,就會因此生病,這種遺傳型態就稱為性聯遺傳。維多利亞女王傳下來的血友病,就是性聯遺傳疾病。

    因此,婚前諮詢很重要。透過婚前遺傳諮詢,可以事先了解男女雙方家族有哪些遺傳基因,以及雙方共同孕育下一代,會有哪些可避免或不可避免的風險。
      

     

  • 第一章— 藉助預防醫學,為優生鋪路
    第二章— 多數遺傳疾病,可以篩檢與預防
    第三章— 認識遺傳疾病與罕見疾病
    第四章— 新生兒篩檢,是保障而非保證
    第五章— 追蹤生長曲線,把握調整時機
    第六章— 黃金早療,彌補先天不足
    附  錄   1.男生身高與體重生長曲線表(0~18歲)
              2.女生身高與體重生長曲線表(0~18歲)
              3.兒童生長曲線百分位圖
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