遺傳學為研究生物遺傳變異現象及其規律的科學，它是現代生物學的重要學科，也是現代農業科學中，種植資源保育與開發利用、篩選育種與優質培養的重要理論基礎。

　　本書採用圖解方式，深入淺出、循序漸進的方式與通俗易懂的文字，整體而系統地介紹了遺傳學的基本理論、方法與技術。

　　本書凸顯重點，將理論與實務有效整合，內容精簡扼要。適合做為生命科學之通識課程教材。

本書特色：

★完整介紹遺傳學的各種研究成果與最新發展趨勢。
 
★本書巧妙地將每一個單元分為兩頁，一頁文一頁圖，左右兩頁互為參照化、互補化與系統化，將文字、圖表等生動活潑的視覺元素加以有效整合。

馮兆康

　　現任：弘光科技大學健康事業管理系教授
　　學歷：臺灣大學公共衛生研究所醫務組碩士
　　著作：實用生物統計學（新文京出版社，2005）
　　　　　生物統計學（威仕曼出版社，2006）

黃介辰

　　現任：國立中興大學生命科學系教授
　　學歷：日本國立東京工業大學化學環境工學博士

張一岑

　　現任：國立高雄第一科技大學環境與安全衛生工程系教授
　　學歷：美國肯塔基大學化學博士
　　著作：人因工程學（揚智出版社，1998）
　　　　　防火與防爆（揚智出版社，1999）
　　　　　化工製程安全管理（揚智出版社，1996）
　　　　　化工製程安全設計（揚智出版社，1996）

序言

　　遺傳學為研究生物遺傳變異現象及其規律的科學，它是現代生物學的重要學科，也是現代農業科學中，種植資源保育與開發利用、篩選育種與優質培養的重要理論基礎。

　　本書採用圖解方式，深入淺出、循序漸進的方式與通俗易懂的文字，整體性而系統地介紹了遺傳學的基本理論、方法與技術。本書凸顯重點，將理論與實務有效整合，內容精簡扼要。本書適合做為生命科學之通識課程教材。

　　本書巧妙地將每一個單元分為兩頁，一頁文一頁圖，左頁為文，右頁為圖。左頁的文字內容部分整理成圖表呈現在右頁，右頁的圖表部分除了畫龍點睛地解釋左頁文字的論述之外，還增添相關的知識，以補充左頁文字內容的不足。左右兩頁互為參照化、互補化與系統化，將文字、圖表等生動活潑的視覺元素加以有效整合。

　　本書的編寫，因時間匆促，疏漏與不完備之處在所難免，尚望海內外先進不吝斧正。最後非常感謝林則武先生不厭其煩，針對從頭到尾的全文，皆做了精密細緻的修改工作，林則武先生也對全文做了改稿與潤稿的工作，儘量使本書的錯誤降到最低的程度，洪源煌先生為本書自行製作了精美的圖片，本書一部分精美之插圖版權皆授權自加拿大之 Can Stock Photo 公司，若沒有他們的積極參與、堅持不懈、持續改善、逐步求菁的精神，本書將不可能如期完成。

第 1 章　細胞：生命的基本單位

細胞是包含了全部的生命資訊和呈現生命所有基本特色的獨立生命單位。各種細胞雖然具有極其複雜又不斷地變化的化學架構，但不同細胞的基本化學成分是相類似的。地球上的生物具有多樣性，各式各樣的生物都具有一個共同點，即所有的生物都是由細胞（cell）所組成的。

1-1　微觀世界的利器：觀察與描述

觀察與描述是研究生命現象的最基本方法。觀察可以是針對大尺度的生態行為來進行，也可以是對生命的細小部分，藉助於儀器（如顯微鏡）來完成，可以對生命的活體過程加以觀察（例如：胚胎發育的過程），也可以將生命殺死，並運用特定的方法（例如染色、同位素標記）顯示生命的瞬間結構和物理狀態，此種觀察的結果，往往要經過資料的分析或者再處理，才能得到對生命真實過程的瞭解，例如對生態取樣記錄的統計學處理，或是對形態觀察的 3D 立體建構和時間連續分布等。人們對生命現象的認識大部分來自於觀察，例如物種的生態分布和地域、季節的遷
移、胚胎的發育過程、細胞分裂時的染色體行為變化、細胞的超微結構等等。

1-2　生命形態結構的單位：細胞

細胞（cell）是包含了全部的生命資訊和呈現生命所有基本特色的獨立生命單位。主要包括下列的功能：

(l)遺傳資訊的複製、維持和表現系統。其功能是將已有的結構和進行的特徵加以維持，並依照這些資訊來進行複製，以獲得更多相同的結構。這個資訊不僅包括遺傳物質 DNA 的複製、轉錄、表現與修復，同時也包含了細胞膜及一些蛋白質，將已有的結構資訊來裝配新物質。

(2)新陳代謝系統。其包含了所有的物質、能量與資訊的吸收、轉換等一切代謝的行為，主要的功能多為利用物質代謝與資訊代謝來維持生命高度有序的結構。

(3)除了上述兩種系統之外，它們構成維持生命的結構有序性系統，例如細胞骨架系統等。

細胞可分為原核細胞和真核細胞兩大類，它們內部的差異十分懸殊，並缺少中間的過渡類型。原核細胞在 35 億年前就出現了，而真核細胞則是 17 億年前或者更早出現的。傳統的看法認為真核細胞是由原核細胞進化而來的。

它們又是如何進化的呢？現在有兩種觀點：漸進式進化和內共生假說。內共生假說認為真核細胞是一種複合體，它是若干原核細胞與真核細胞祖先的胞質共生結果。此種觀點至少得到一些分子生物學研究結果的支持，發現真核細胞中胞器 DNA 與原核細胞 DNA 序列相似，漸進式進化則主張原核細胞到真核細胞是一種漸進直接進化過程，然而根據分子分類的研究結果，卻認為真核細胞、原核細胞與古細菌細胞同屬於由共同祖先平行進化而來的種類。孰是孰非，現在尚無定論。

真核細胞除了細胞膜之外，還存在著特有的分隔內膜系統，它包含了核膜、內質網膜、高爾基體膜、以及粒線體、葉綠體、微體和溶?體膜等。這些內膜表面所含的成分及其專一性均有別於細胞膜。雖然由於細胞膜的分隔，造成了各個內膜結構都執行著各自的特殊功能，但是它們在細胞內卻是以連續、統一的整體，共同維持著生命的運轉。也就是內膜系統的出現，使生命系統重現了分隔化、組織化、有序化與個性化。

內共生假說較能理想地解釋葉綠體（可能來源於藍綠藻）和粒線體（可能來源於紫細菌）的起源，但是它卻難以解釋細胞核與其他胞器的起源，而膜漸近式演化理論：膜的分化、分隔導致代謝分隔，卻能較好地加以解釋。一般認為內膜系統是細胞膜內陷特化的結果。

然而細胞膜結構又是如何發生的？奧巴林和褔克斯學說都認為生命化學分子可以自發地形成團聚體膜或微球體雙層膜。但是現在有人認為細胞膜和某些生命體結構，不可能由純粹的成分，在自然情況下自發地組成。在化學演化的過程中，由於地球上所存在的分子，以有序排列的方式形成模板，而大大減少了由胺基酸合成多?的隨機性，故十分有利於生命分子的化學演化。因此有人推測，必須有一些預先存在的結構，生命化學分子才可以將此組裝為有序的生命架構。

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現代生物學研究還發現某些藍綠藻結構、胞器和生物膜也可以傅遞部分的遺傳資訊。

這些預先存在結構中所包含的資訊，即稱為先存結構資訊（pre-existed structural messages）。人們推測，此種資訊在遺傳資訊總量中，可能只占有很小的比例，而維持生命結構與功能的絕大多數資訊，還是以 DNA 的形式存在。

1-3 細胞的類型
原核細胞與真核細胞

原核細胞（prokaryotic cell）和真核細胞（eukaryotic cell）都具有細胞的形態，它們之間根本的區別是在於，是否有真正的細胞核，亦即真核細胞存在著由核膜包裹著的細胞核；而原核細胞並沒有核膜將遺傳物質和細胞質分隔開，只有染色質集中的核區：按照六界分類系統（six kingdom system）的分類法，現在所說的原核細胞是指真細菌成員，它包括細菌、藍綠藻與原綠藻三類。而螺旋體、衣原體和立客次式體都做為特殊的成員歸入古細菌類中。

原核細胞與真核細胞相比，在結構上存在下列三個層面的顯著差異：

(l)核區（nuclear area）或稱類核體（nucleoid）：原核細胞的細胞質，只有一個沒有核膜所包圍的核區，核區內所含的染色體只是由雙股環狀 DNA 所組成，並不包含組蛋白。染色體外所包裹的少量蛋白質，有的是與 DNA 折疊有關，有的則參與了 DNA 複製、重組與轉錄流程。DNA 在質膜上有附著點，它包含了 3,000 至 4,000 個基因。很多細菌在核區之外，還含有染色體遺傳物質：質粒，它是細胞體外可以自我複製的一種小型環狀 DNA 分子。

(2)胞器：原核細胞的核醣體為 70S，一部分附在細胞膜上，大部分呈現游離狀。除了細胞質之外，並無內質網、高爾基體、粒線體和葉綠體等膜結構。但是在細胞膜上卻含有呼吸?系統與具有轉移?功能的蛋白質，因此其細胞膜具有類似於真核細胞粒線體、內質網與高爾基體的功能。

(3)細胞壁：原核生物的細胞壁之主要成分含乙醯胞壁酸的?聚糖，與以纖維素或幾丁質為主要成分（例如粒線體）的植物細胞壁有著根本的區別。

原核細胞最主要的特徵，是沒有膜包圍的細胞核。原核細胞直徑為 l 至 10 微米，由細胞膜、細胞質、核醣體、核區所組成，核區由一環狀 DNA 分子構成無核膜。原核生物並沒有粒線體、質體等胞器，即使是能進行光合作用的藍綠藻，也只有由外膜內摺所形成的光合片層，其上附有光合色素。

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從分子生物學角度而言，原核細胞與真核細胞，在結構組成和對生命活動流程的調控等諸多層面，存在著相當大的差異。例如原核細胞 DNA 結構簡潔有力，其分子絕大部分是用來編碼蛋白質，只有非常小的一部分不轉錄；存在轉錄單元，功能相關的 RNA 和蛋白質的基因，往往是從集中在基因組中一個或幾個特定部位，形成功能單元或者轉錄單元，它們可以一起轉錄出多個 mRNA 分子，稱為多順反子 mRNA；此外，原核生物具有重疊基因等（例如噬菌體）。

1-5　細胞是生命的基礎

細胞本身是一個動力學系統，它不僅處在不斷的變動過程之中，而且它本身的結構也是可變的。而生命也正是因為細胞所具有的此種性質，才使得生命獲得了它特有的多重狀態和向高階形式發展的潛能，即生命獲得了演化的依據，經過漫長的歷史，「自發」地造就出了目前多樣化而生動活潑的生物世界。

雖然說細胞為生命的單位，但是細胞絕不等同於全部生命，僅僅依靠細胞學的研究也不可能完成對整個生命現象的瞭解，這就好像我們不能只對局部磚塊的瞭解，而想要涵蓋整體的建築物一樣。

對生物細胞和次細胞層級的研究證實，由於生物大分子的建構方式、結構組織形式以及生命活動程序的不同，細胞在形態結構、功能性質上出現了明顯的類別。原核細胞與真核細胞分別代表了生物細胞的兩大類別。人們同時發現真核細胞有極大的「可塑性」，也就是它在結構與功能上，具有變更和多型分化的潛能。

細胞為生命的基礎和單位。而真核細胞在生物演化中，又獲得了在細胞基礎上，由眾多細胞相互連結，形成多重細胞生物個體的能力，並同時分化出了數量龐大的不同細胞類型。多重細胞生物以組織、器官、系統的方式，有秩序地將不同類型的細胞組織在一起，構成了一個有複雜結構和豐富功能的生物個體，即為層級式結構（hierarchical structure）。多重細胞生物的層級有序性，不僅呈現在細胞之間協調性的存在，還因為細胞的分化，已使得多重細胞生物體內，大量細胞喪失了獨立生存的能力，造成了生物整體的不可分割性。在細胞層級形成多重細胞生物時，強烈地呈現出生命的多樣性。

生命的存在是多層級的，生命從分子層級到細胞構成，再到多細胞生物中眾多細胞的層級結構（組織、器官、系統），以及物種區分、生態系統等多層級結構。實際上人們對生命現象的認識也是從多層級而展開的，而在此基礎上，不斷地加深對生命本質的瞭解。